Синдром Жильбера
Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) - врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент уридиндифосфат.
Синдром или болезнь Жильбера это врожденное заболевание наследуемое по аутосомно-доминантному типу. По статистическим данным у порядка двух - пяти процентов вполне здоровых мужчин в возрасте от 20 до 30 лет обнаруживается это заболевание (мужчины болеют в четыре раза чаще чем женщины). Начало развития синдрома Жильбера в большинстве случаев приходится на юношеский возраст и продолжается на протяжении всей жизни.
Синдром Жильбера характеризуется следующими факторами:
- Частичная недостаточность глюкуронилтрансферазы (активность порядка тридцати процентов от нормы)
- Умеренное повышение содержания билирубина в крови
- Уменьшение повышенного билирубина под воздействием фенобарбитала
- Отсутствие других морфологических или функциональных изменений печени
- Аутосомно - доминантный тип наследования
Симптомы
Наиболее характерными симптомами синдрома Жильбера считаются:
- Дискомфортные ощущения в правом подреберье
- Достаточно быстрая утомляемость
- Субиктеричность и иктеричность склер (лишь у немногих больных наблюдается желтушное окрашивание кожи)
- В некоторых случаях наблюдается увеличение размеров печени
Факторами, провоцирующими проявления этого заболевания могут быть:
- Прием некоторых лекарственных средств
- Усиленные физические нагрузки
- Различные операции
- Употребление алкоголя
- Отклонение от диеты
- Простудные заболевания
В половине зафиксированных случаев болезни Жильбара, у больных наблюдается отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризмы, нарушения стула. Изредка появляются неприятные ощущения в области печени.
Диагностика
Показатели общего билирубина при синдроме Жильбера колеблются на уровне на уровне от 21 до 51 мкмоль/л, и под влиянием заболеваний либо физических нагрузок могут повышаться до 85-140 мкмоль/л.
Специальные диагностические пробы при синдроме Жильбера
Проба с голоданием
После двадцатичетырехчасового голодания или после сорокавосьмичасовой низкокалорийной диеты (не более 400 ккал в сутки) концентрация билирубина в сыворотке крови повышается на 50 - 100%. Билирубин определяется утром натощак в день начала пробы, а затем спустя двое суток.
Проба с фенобарбиталом
Фенобарбитал приводит к снижению уровня билирубина, посредством стимуляции активности фермента глюкуронилтрасферазу.
Также существуют и другие виды проб: проба с бромсульфалеином и проба с никотиновой кислотой.
К дополнительным диагностическим процедурам относятся: компьютерная или ультразвуковая томография печени, пункционная биопсия и определение ферментов печени в сыворотке крови
Лечение
Специальное лечение синдрома Жильбера как правило не проводится, так как это считается не заболеванием, а индивидуальной особенностью организма.
В период обострения назначается витаминотерапия, прием желчегонных средств и щадящая диета №5. Но даже если этого и не делать - проявления желтушности и так проходят самостоятельно.
Основное значение имеет постоянное соблюдение режима питания, труда и отдыха. Желательно исключить употребление алкогольных напитков и жирной пищи, по возможности избегать физических перегрузок.
При повышении билирубина назначается прием сорбента "Сорбовит-К" лечебным курсом, а после его снижения необходимо перейти на профилактический прием
Прогноз
Прогноз при синдроме Жильбера считается вполне благоприятным, так как он считается одним из вариантов нормы и никак не влияет на продолжительность жизни. Люди с этим синдромом практически здоровы и поэтому не нуждаются в специальном лечении.
Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
