Синдром Ретта

Синдром Ретта – это генетическое заболевание, с признаками дегенерации, которое поражает центральную нервную систему, постепенно прогрессирует и проявляется в основном у девочек. Это заболевание, получило имя австрийского учёного Ретта, впервые описавшего в 1966 году данную патологию.

Для синдрома Ретта характерна регрессия психического развития, утрата целенаправленных движений, аутистичное поведение, появление своеобразных сжиманий рук.

Синдром Ретта встречается в соотношении 1:10000 девочек, развивается в большинстве случаев спорадически и только у 1% больных носит семейный характер наследования.

Синдром Ретта причины

В 90-х годах существовала гипотеза о том, что синдром Ретта – это определённое нарушение, которое связано с генными мутациями, локализующимися в Х-хромосоме; обусловленное доминантным признаком и у мальчиков не может совмещаться с жизнью.

В дальнейшем подтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомой отца тем, что это наследственная патология очень редко может встретиться у мальчиков, так как они получают от отца Y-хромосому. Именно поэтому при семейном типе наследования синдрома Ретта, мальчики в таких семьях рождаются практически здоровыми.

В настоящее время существуют подтверждения о наследственной природе заболевания. Генетическую причину возникновения синдрома Ретта связывают с изменённой Х-хромосомой и мутациями, которые происходят в генах, регулирующих процесс репликации. В данном случае происходит дефицит некоторых белков, которые регулируют этот рост, а также нарушается холинергическая их функция.

Для синдрома Ретта была выдвинута гипотеза о прерванном развитии, для которого характерен дефицит нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус. Анализируя морфологические изменения, учёные пришли к выводу, что происходят замедления в развитии мозга с самого рождения, который полностью останавливается в росте к четырём годам. А также у таких детей отмечается замедление в росте тела и некоторых соматических органов.

Синдрома Ретта симптомы

Перинатальный период развития и первые месяцы жизни детей с синдромом Ретта не вызывают у врачей каких-либо подозрений, так как в этот момент не проявляются симптомы, соответствующие заболеванию или они просто остаются недооценены специалистами. Однако очень часто можно наблюдать у таких детей врождённую гипотонию и небольшие отставания в имеющихся навыках движения (умение садиться, ползать и ходить).

Заболевание протекает по стадиям, которые характеризуются своей клинической симптоматикой.

Выделяют четыре стадии синдрома Ретта. Первая стадия или стагнация характерна для детей от четырёх месяцев до двух лет. Именно в этот период отмечаются первые отклонения, проявляющиеся замедлением роста головы ребёнка и его психомоторного развития, исчезновением интереса ко всем играм и диффузной мышечной гипотонией. Так, начинают проявляться первые признаки заболевания.

За этим периодом развивается следующая стадия синдрома Ретта, которая довольно стремительно прогрессирует и  врачи иногда её диагностируют как энцефалит. В этот период проявляется нервно-психический регресс, характерный для детей от одного года до трёх лет. У таких пациентов с синдромом Ретта отмечаются  нарушения сна, появляются приступы беспокойства и «безутешные крики».

Затем через некоторое время у ребёнка абсолютно пропадают все навыки, которые он приобрёл до этого периода жизни, в основном, это целенаправленное движение рук, также он перестаёт разговаривать. Параллельно этим симптомам появляются своеобразные движения рук в виде их мытья.

У многих детей развивается аномальный вид дыхания, такой как апноэ, который чередуется с гипервентиляцией, возникающей периодами, также иногда появляются судорожные припадки. Основным симптомом в этой стадии синдрома Ретта считается потеря общения ребёнка с окружающими, и часто воспринимают это заболевание за аутизм.

После окончания регресса, синдром Ретта вступает в третью стадию, которая охватывает практически весь дошкольный период и ранний школьный возраст с относительной стабильностью в протекании. Первые признаки заболевания характеризуются глубокой умственной отсталостью, приступами судорог, разнообразными экстрапирамидными расстройствами, такими, как гиперкинезы, мышечная дистония и атаксия. Но отмечается и положительная картина, для которой свойственны прекращения приступов беспокойства, улучшение сна и появление эмоционального контакта с ребёнком.

К десяти годам у ребёнка проявляется четвёртая стадия синдрома Ретта, для которой характерны все нарушения двигательных функций в прогрессии. Для таких больных свойственно обездвижение, нарастание спастичности, мышечной атрофии и вторичных ортопедических деформаций в виде развития сколиоза, появлении вазомоторных расстройств нижних конечностей.

Дети с синдромом Ретта начинают отставать в росте, у них появляется кахексия, а вот половое созревание соответствует возрасту и гораздо реже наблюдаются приступы судорог. Такое состояние у детей может длиться долгие годы.

Синдром Ретта проявляется прогредиентным течением заболевания и определённых границ между стадиями не существует. Они взяты абсолютно условно.

Выделяют наиболее важные клинические признаки этой генетической патологии. К ним относятся целенаправленные нарушения движения рук, когда ребёнок не может манипулировать игрушками и держать бутылочку. Это в основном проявляется в шесть или восемь месяцев, а иногда сохраняется до четырёх лет. В этот момент у таких детей появляется своеобразный стереотип в движениях рук, особенно во время бодрствования ребёнка. Данное движение напоминает мытьё рук, и они при этом их сжимают, стискивают, хлопают ими над лицом, грудной клеткой, а иногда даже за спиной. Кроме этого, такие дети могут кусать свои руки или сосать пальцы, стучать ими по лицу, груди. Такое стереотипное движение рук расценивается характерным признаком синдрома Ретта.

У детей с этим диагнозом выявляют микроцефалию приобретённого характера, которая развивается вследствие замедленного роста головы при манифестации заболевания. Несмотря на то, что ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, этот процесс приводит к замедленному росту мозга.

Что касается познавательной деятельности, то больные дети с синдромом Ретта крайне ограничены во многих способностях. Среди них выделяют адаптивные, интеллектуальные и речевые. Это определяют с помощью стандартных психологических тестов, которые могут выявлять, на сколько, происходит отставание в умственном развитии.

Очень часто у детей с синдромом Ретта в возрасте 1,5 года и более умственное развитие соответствует возрасту восьмимесячного ребёнка. Как правило, дети, которые немного начали разговаривать, адаптировались в социальной среде и научились общаться, после прогрессирования заболевания утрачивают все эти навыки. Учитывая наблюдения родителей, можно утверждать, что импрессивная, а также экспрессивная речь и навыки социального характера утрачиваются от 4 до 11 месяцев, а самообслуживания – от 12 до 14 месяцев.

Характерными клиническими проявлениями синдрома Ретта являются также апраксия и атаксия, которые проявляются нарушениями координации движений и затруднениями в выполнении действий для конечностей и туловища. При таких признаках ребёнок совершает резкие отрывистые движения, у него нарушается равновесие, появляется тремор, ходит он на расставленных прямых ногах, которые не сгибаются, и раскачивается по сторонам. Многие пациенты при быстром прогрессировании заболевания не успевают научиться ходить. А те, у которых имелся этот навык, постепенно его теряют.

Со стороны органов дыхания отмечаются различные виды дыхательных аномалий в виде приступов гипервентиляции, нерегулярного дыхания и апноэ с продолжительностью в две минуты, что может стать причиной цианоза или обморока. Такие нарушения со стороны дыхательной системы наблюдаются в период бодрствования ребёнка, а на момент сна они отсутствуют.

Синдром Ретта характерен также судорогами, которые проявляются у 80% девочек в виде эпилептических приступов, имеющих различные типы и не совсем поддающихся лечению. Среди них очень часто встречаются парциальные судороги, простые или комплексные, генерализованные припадки тонико-клонического характера или дроп-атаки. Приступы судорог могут быть разными по частоте и проявляться гораздо реже с развитием заболевания.

Кроме этого, у пациентов с синдромом Ретта наблюдаются парциальные не эпилептические проявления, которые иногда принимают за судороги. К ним относятся резкие движения, тремор, апноэ, пристальный взгляд с прекращением движений, усиление пароксизмальных стереотипий.

Для многих пациентов с синдромом Ретта характерен сколиоз позвоночника, который развивается в результате мышечной дистонии спины и усиливается с прогрессированием заболевания.

Практически все пациенты, даже не имеющие судорожных приступов, имеют на электроэнцефалограмме патологии с двух лет. При появлении огромной клинической симптоматики заболевания отмечается повышенная амплитуда и уменьшенная частота фонового ритма на момент бодрствования и разряды эпилептиформного свойства, которые увеличиваются во время сна.

Синдром Ретта лечение

На данный момент данная генетическая патология абсолютно ограничена в методах терапевтического лечения. Для синдрома Ретта применяют в основном симптоматические средства терапии. Некоторые педиатры предлагают специальную диету, которая содержит необходимое количество жира, чтобы успешно увеличивать массу тела пациентов. Кроме того, регулярное кормление небольшими порционными дозами, через каждые три или четыре часа, несколько стабилизируют состояние больных пациентов с синдромом Ретта.

При возникновении эпилептических припадков появляется необходимость в назначении антиконвульсантов, несмотря на ограниченную их эффективность. Очень часто отдают предпочтение Карбамазепину, который является одним из препаратов многочисленного числа противосудорожных средств.

В результате того, что в ликворе пациентов с синдромом Ретта было обнаружено высокое содержание глутамата, стали в последнее время применять Ламотрижин, новейший препарат для купирования судорожного приступа. Это лекарственное средство подавляет выход глутамата в центральную нервную систему. А вот для того, чтобы откорректировать нарушения сна, предлагается Мелатонин.

Так как при синдроме Ретта выявляются характерные двигательные расстройства, то врачи рекомендуют своим пациентам посещать занятия по лечебной физкультуре, которая состоит из упражнений, направленных на поддержку гибкости организма и длительной функции конечностей, а также, чтобы больные как можно дольше могли ходить.

Существует много психологических программ, которые направлены на максимальное развитие имеющихся двигательных навыков и обучению общению на их основе.

Также широко применяется терапия синдрома Ретта в виде использования музыки, которая обладает благоприятным успокаивающим эффектом и дети, таким образом, частично получают компенсацию нарушенного контакта с окружающим миром.

Сегодня учёные-медики всего мира интенсивно ведут исследования по синдрому Ретта. И уже в недалёком будущем будет открыт специфический биологический маркер, который сможет лечить такую патологию или улучшать состояния пациентов.

Научные современные данные говорят о том, что многие признаки заболевания обратимы. Это связано с проводимыми тестами на мышах и профессором Калифорнийского университета Павлом Беличенко были выдвинуты предложения лечения синдрома Ретта с помощью стволовых клеток. Таким образом, появилась надежда на положительные результаты по лечению и предотвращению этой патологии.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!