Синдром Лежена
Синдром Лежена это наследственное генетическое заболевание, связанное с изменением строения 5-ой хромосомы. Болезнь получила название по имени французского ученого Жерома Лежена в 1963 году. Для этого заболевания характерен необычный детский крик, напоминающий кошачий
Причиной возникновения синдрома Лежена является отсутствие фрагмента 5-ой хромосомы
Симптомы
- Плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье
- Изменение в строении гортани или ее недоразвитие
- Отставание в развитии ребенка физическом и умственном
- Небольшой вес при рождении
- Пониженный мышечный тонус
- Лунообразное строение лица с широко расположенными глазами
- Врожденные пороки сердца
- Микроцефалия (уменьшенные размеры черепа и головного мозга при норме других частей тела)
- Характерно низкое расположение и деформация ушных раковин
- Выступающие лобные бугры
- Увеличенный клиновидный нос
- Аномалии внутренних органов (сосудов и почек)
- Ярко выраженные сложности с дыханием
- Паховые грыжи
- Малый размер нижней челюсти
- Косоглазие, астигматизм
Отдельные признаки синдрома Лежена имеют возрастные особенности. Исчезает со временем кошачий плач, мышечная гипотония, лунообразное лицо, а вот микроцефалия, косой разрез глаз приобретают более выраженные черты. Усиливается отставание и в психомоторном развитии ребенка. Учащается свистящее шумное дыхание и обостряются заболевания верхних дыхательных путей
Диагностика
Диагноз ставят исходя из клинических признаков и издающегося «крика котёнка». А лабораторные исследования подтверждают наличие синдрома при потери участка хромосомы 5
Лечение
Лечение синдрома направлено на устранение сопровождающихся симптомов. В первые месяцы жизни следует беречь ребенка от инфекционных заболеваний. Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж
Профилактика
Своевременное проведение медико-генетического консультирования в семьях, где уже были дети с синдромом Лежена и проведение исследований на определение кариотипа родителей.
Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
