Энциклопедия Заболеваний
Назад

Синдром Апера

Опубликовано: 19.03.2024
Время на чтение: 2 мин
0
491

синдром апераСиндром Апера - достаточно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется синдактилией, деформацией лицевой части черепа и другими дефектами со стороны костной системы. Впервые детально описал данный синдром в 1906 году французский педиатр Eugene Apert, основываясь на характерные атрибуты и признаки девяти наблюдаемых пациентов. Это генетическое заболевание наблюдается у одного из 16000 - 20000 новорожденных вне зависимости от пола

Синдром Апера причины возникновения

Синдром Апера вызывается достаточно редкой мутацией гена, который отвечает за адекватное формирование костной ткани и соединение костей в процессе развития. Также к причинам возникновения данного синдрома относят облучение матери во время беременности рентгеновскими лучами и перенесенные ею в этот период инфекционные заболевания (туберкулез, менингит, сифилис, краснуха, грипп). Наиболее часто этот синдром выявляется у детей пожилых родителей. Вероятность наследования данного заболевания составляет порядка 50%

Синдром Апера симптомы

Подвергшийся мутации ген влияет на преждевременное срастание швов черепа (краниосиностоз), что приводит к развитию множественных черепных пороков: вследствие роста головы преимущественно в высоту - лоб выпуклый и высокий; глаза глубоко посажены и широко расставлены; лицо вогнутое или плоское, нижняя челюсть выступает, корень носа расширен. Помимо этого наблюдается сращение (костное, кожное, перепончатое) пальцев стоп и кистей (синдактилия), причем большие пальцы всегда остаются свободными. В некоторых случаях может наблюдаться карликовый рост, дисплазия поджелудочной железы и почек, пороки сердца, заращение заднего прохода, пороки развития наружного уха, пороки развития позвонков, адипозогенитальная дисплазия, потеря слуха. У большинства детей наблюдается значительная задержка умственного развития. Со стороны глаз наблюдаются следующие патологические изменения: гипертелоризм, подвывих хрусталика, пигментное перерождение сетчатки, катаракта, расходящееся косоглазие, экзофтальм, нистагм, птоз, антимонголоидный вид глазных щелей.

Первоначальная диагностика синдрома Апера осуществляется на основании характерного для данного заболевания внешнего вида ребенка. Для более точной картины необходимо проведение генетического тестирования

Синдром Апера лечение

Проведение хирургической операции является пожалуй единственным эффективным способом профилактики умственной отсталости и коррекции некоторых физических недостатков. Операция проводится с целью закрытия коронарного шва, для предотвращения повреждений головного мозга. На сегодняшний день достаточно широко распространена техника краниофациальной дистракции, которая заключается в постепенном вытяжении черепа. С целью устранения отдельных лицевых дефектов показано проведение ортогнатического или/и ортодонтического хирургического вмешательства.

Прогноз дальнейшей жизни с синдромом Апера неблагоприятный (кроме детей достигших зрелого возраста без наличия сердечной патологии).

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Поделиться
Похожие записи
Комментарии:
Комментариев еще нет. Будь первым!
Имя
Укажите своё имя и фамилию
E-mail
Без СПАМа, обещаем
Текст сообщения
Отправляя данную форму, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и правилами нашего сайта.