Мраморная болезнь
Мраморная болезнь (Синдром Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия) – достаточно редкое заболевание диспластического характера, которое проявляется диффузным остеосклерозом практически всех костей скелета.
Это заболевание встречается во всех возрастных группах вне зависимости от расы и пола
Причины возникновения
Доподлинно причины возникновения этого заболевания до сих пор не известны.
Как правило Мраморная болезнь проявляется еще в детском возрасте, нередко встречаются случаи семейного поражения
Симптомы
- Быстрая утомляемость при ходьбе
- Боли в конечностях
- Развитие патологических переломов костей
- Развитие деформаций костей конечностей
- Увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов
- Повышение внутриглазного давления и понижение слуха
У новорожденных с Мраморной болезнью уже имеется или полная слепота, или значительное снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов.
Рентгенологическое обследование пациента с мраморной болезнью показывает, что все скелетные кости (кости таза, основание черепа, ребра, трубчатые кости и тела позвонков) имеют чрезмерно уплотненную структуру. Все кости очень плотны и полностью непрозрачны для рентгеновского излучения. Также фиксируется отсутствие костномозгового канала. Наиболее склерозированы кости таза, черепа и тела позвонков. В некоторых случаях в метафизарных отделах трубчатых костей видны своеобразные поперечные просветления, что и придает им мраморный оттенок. Кости становятся очень ломкими и неупругими. Патологические переломы (особенно бедренных костей) достаточно часто встречающиеся осложнение Мраморной болезни.
У детей, больных Мраморной болезнью зубы появляются очень поздно. Они легко выпадают пораженные кариозным процессом , который в некоторых случаях может осложниться остеомиелитом челюстей (чаще нижней) и некрозом.
К офтальмологическим симптомам Мраморной болезни относят:
- Уплотнение экзофтальм и глазниц
- Первичная (вторичная) атрофия зрительных нервов
- Нарушение конвергенции
- Косоглазие и нистагм
Рентгенологическое исследование является важнейшим для наиболее точной диагностики Мраморной болезни, так как показывает полную картину изменений всех костей, включая и позвонки
Лечение
Лечение этого заболевания преимущественно проводится в амбулаторных условиях. Основополагающим фактором является укрепление нервно – мышечной ткани. Назначается массаж, лечебная гимнастика и плавание. Больным необходимо полноценное питание богатое на витамины (натуральные овощные и фруктовые соки, свежие фрукты и овощи, творог и пр.). Дети периодически направляются на санаторно – курортное лечение.
Восстановить нормальные процессы костеобразования в клинических условиях на сегодняшний день не представляется возможным, так как адекватная терапия мраморной болезни до сих пор не разработана.
В случае развития анемии проводится комплекс патогенетических мероприятий, которые направлены на ее устранение. Для лечения и предупреждения деформаций костей и патологических переломов необходимо постоянное наблюдение у ортопеда.
При условии своевременного лечения осложнений (деформации скелета и анемии) и постоянной профилактики – прогноз для жизни весьма благоприятный.
Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
