Кретинизм

Кретинизм - это вид одной из патологий эндокринной системы, которая связана с нарушением адекватного функционирования щитовидной железы, что обычно является врожденной аномалией. Кретинизм характеризуется слабоумием, а также отклонениями и отставаниями физического или/и психического развития. Заболевание наблюдается по типу эндемий и определенных вспышек.

Кретинизм встречается эндемически в разных местностях планеты, но обычно в гористых областях. К примеру: Пиренеи, Кавказ, Альпы, Алтай и пр. Заболевание проявляется сочетанием слабоумия с зобом и определенными физическими аномалиями иного характера. В долинах Савойи, Швейцарии, Каринтии и в нескольких других областях, иногда даже не гористого характера, встречаются поселения, где большая часть жителей страдает дефицитом йода. Из них некая часть не представляет умственного недоразвития, а другая часть, наоборот, представляет значительные признаки кретинизма.

Кретинизм причины

Кретинизм относят к заболеваниям щитовидной железы и главной причиной его появления считается дефицит гормонов щитовидной железы и понижение её функций. Это вызывает задержку в психическом и в физическом развитии человека.

Основной причиной появления врожденного кретинизма является, конечно же, недостаток йода в организме беременной женщины. В период вынашивания ребенка женщина должна получать двойную, необходимую для нормальной работы щитовидной железы дозировку йода. Если она проживает в определенной местности, где присутствует недостаток йода и не получается восполнить его с пищей (гиповитаминоз, недостаточное или несбалансированное питание), плод может также страдать от дефицита йода. Потому, кретинизм у детей также часто сопровождается недостатком йода и нарушенной работой эндокринной системы.

Также аутоиммунные заболевания у беременной и плода, помимо нарушения развития щитовидной железы, в эмбриональном периоде считаются причиной развития кретинизма у детей. У плода может наблюдаться такая патология, как отсутствие щитовидной железы. Как правило, такие дети рождаются критически маленького веса и роста с явными признаками и нарушениями в развитии. Их жизнь, как правило, недолговечна. Но такие случаи бывают редки, потому как еще в утробе матери с помощью ультразвуковой терапии можно заподозрить нарушения в развитии плода. Также сдача беременной крови на патологию плода поможет заподозрить неладное в его развитии при такой аномалии, как отсутствие щитовидной железы, потому как весь гормональный фон плода зависит от работы эндокринной системы.

Гипоплазия и эктопия щитовидной железы также может быть причиной развития кретинизма. Если беременная во время вынашивания ребенка получает терапию с помощью тиреостатических лекарственных средств, то это не может не сказаться на развитии плода. Эндемический зоб проявляется при медленном развитии кретинизма, особенно кретинизма у детей. Ни в коем случае нельзя игнорировать отставание в развитии ребенка, особенно в период посещения детского сада и начальных классов.

Считается также, что брак между ближайшими родственниками провоцирует патологию в развитии плода в виде кретинизма.

Установлено, что степени тяжести кретинизма зависят от потребляемого количества йода с пищей. Имеются данные об определенных популяциях, у которых выявлена стойкая тенденция деторождения с врожденным гипотиреозом. Потому официально установлено, что распространенность кретинизма  встречается в большинстве случаев в тех районах, где имеется дефицит йода в продуктах питания.

Кретинизм симптомы

При макроскопической картине выявляется асимметрия и микроцефалия головного мозга, маленькое количество извилин, утолщение мягкой и твердой мозговых оболочек. Полости мозговых желудочков несколько расширены и заполнены жидкостью, утолщены эпендимы. Вес головного мозга изменен.

Микроскопическая картина головного мозга при кретинизме в основном неизвестна. Зачастую имеют место хронические изменения по дегенеративному типу клеток в ганглиях. В щитовидной железе не отмечается каких-то определенных гистологических изменений. Зачастую выявляется дегенеративный и атрофический процессы в паренхиме железы и разрастание ее соединительной ткани.

Признаки кретинизма представляются в виде аномалий лица и расстройств роста, которые касаются как костей скелета, так и мягких тканей. Нарушения роста особенно выражены у кретинов без проявлений зоба - у них карликовый рост; но и при зобе у кретинов в большинстве случаев наблюдается достаточно резкое отставание в росте. Кретины рождаются нормального роста, но из-за запоздалого закрытия швов (эпифизарных), их рост продолжается вплоть до 25-30 лет.

На рентгене выявляется задержка окостенения: позднее появление костных ядер на верхних конечностях и запоздалое закрытие черепных и эпифизарных швов. Если говорить о пропорциях тела, то только в четверти случаев имеют место правильные пропорции и строение костей. Но, в остальных моментах, тело имеет неуклюжий вид и неправильные пропорции, потому что не все пораженные кости имеют одинаковую степень роста, они неправильны; конечности по отношению к туловищу наиболее отстают в развитии: они массивны, коротки, суставы утолщены, искривлены, кости рук широки, а стопы повернуты внутрь.

Кости у кретинов отличаются чрезмерной твердостью; из других погрешностей скелета можно отметить анкилозы, сужение таза, сколиозы, уплощение и укорочение головки бедра.

Патологии в строения лица к пропорциям костного скелета имеют характерное отражение в анатомии носа. Из-за общей задержки роста костей имеет место укорочение основания черепа, из-за чего носовой корень не выпячивается вперед, а остается уплощенным и запавшим, и имеет еще название седловидного носа.

Расстояние между углами (внутренними) щелей глаза больше чем расстояние в норме. Нос широкий, короткий, с широкими ноздрями, сплющенный. Лицевая часть отличается шириной, которая значительно превышает высоту, также имеется асимметрия.

Мозговая часть черепа также отличается то малым, то большим размером. Вес головного мозга по отношению с задержкой роста большой. Веки, губы, щеки и лоб отечны и одутловаты. У лица имеются округлые формы.

Кожный покров бледного цвета, толстый, сухой, напоминает явления микседемы. Такой же кожный покров зачастую наблюдается на лице, руках и бедрах. Стопы и кисти утолщены в виде подушечек. На лбу имеются поперечные складки, которые придают лицу старческий вид.

Волосяной покров на теле скуден. Волосы щетинистые, грубые, темного цвета, ногти хрупкие и ломкие. Если к этому прибавить низкое расположение лба, большие губы и рот, высунутый язык, лопоухость, резко выступающие скулы, слюнотечение, то можно получить явный прототип кретина.

Также признаками кретинизма являются: хронический конъюнктивит, развивающийся вследствие нарушенного оттока слезной жидкости из-за патологической конфигурации носа, короткая шея, круглый живот, грыжи пупочные, согнутая вперед осанка. Зоб бывает не у всех людей с кретинизмом, но все же, процент его наличия больше, чем отсутствия.

Зоб при кретинизме может достигать гигантских размеров. Он может быть твердый или мягкий по консистенции. В щитовидной железе обнаруживается атрофический и склерозирующий процессы. Половые железы при кретинизме также имеют нарушения в своей работе. В них выявляются признаки атрофии. Внутренние и наружные половые органы при кретинизме достаточно плохо развиты: половой член небольших размеров, маленькие яички, часто наблюдается крипторхизм (у мужского пола); матка инфантильных размеров, кистозно-перерожденные яичники, позднее наступление менструаций скудного характера, дряблые молочные железы (у женского пола). Женщины с кретинизмом бесплодны, или же имеют высокий процент преждевременных родов и мертворожденных детей. Редко ребенок у такой матери рождается полноценным.

Признаками кретинизма также считаются нарушения в работе сердца. Большие размеры зоба могут привести к застою кровообращения в малом кругу, что приводит к недостаточности и расширению сердца. Клиническая картина крови не стабильна. Зачастую, выявляется малокровие: число кровяных телец и гемоглобина понижены. Тромбоциты повышены. Содержание йода в крови составляет в среднем 0,003 мг на 100 мл крови вместо 13 мг, что является низкими показателями. Обмен веществ снижен. Мочеотделение понижено, часто наблюдается задержка солевого и белкового обмена. Характерным явлением представляется пониженное содержание йода в щитовидной железе, но с мочой его выделяется оптимальное количество.

У больных также наблюдаются хронические запоры. Кретины страдают тугоухостью почти в половине случаев, реже встречается глухонемота. Снижение слуховой проводимости ассоциировано с нарушением в строении лабиринта в среднем ухе, также это может быть связано с процессом дегенерации и отставании в развитии акустических корковых центров.

Что касается зрения, то при кретинизме частым явлением считается косоглазие, несколько реже - сужение зрительного поля; чувство осязания и обоняния снижено.

Кретины имеют расхлябанную и неуклюжую походку. Дети начинают делать уверенные шаги только к пяти годам. В тяжелых случаях они вообще могут еле передвигаться и ползти; это связано также с костной патологией и мышечной слабостью, но характерную роль тут играет недостаточность нервной координации.

Четкими признаками кретинизма считаются нарушения психики, начиная от разных форм слабоумия, к примеру, идиотия, заканчивая легкой дебильностью.

Иногда вообще не наблюдаются патологии в умственном развитии, но из-за плохо развитых слуха и речи может создаваться иллюзия слабоумия.

Какой бы не представлялась стадия слабоумия у кретинов, его течение всегда торпидно; редко может наблюдаться беспокойство и эретическое возбуждение. Потому при кретинизме дети плохо учатся, часто вовсе не усваивая пройденный материал. У кретинов память в основном механического характера. Она сохранена, но иногда присутствует гипермнезия. При тяжелых случаях кретинизма речь сильно нарушена: больные издают нечленораздельные звуки, в которых выражаются их эмоции. Многие больные заикаются и шепелявят.

Вообще эмоциональная возбудимость у кретинов незначительна. Настроение, как правило, апатичное или флегматичное. В большинстве своем, больные добродушны, ласковы и проявляют сильную привязанность к своей семье. При этом они достаточно робки и обидчивы. Приступы гнева у них достаточно быстро проходят. Половое влечение или либидо у них снижено или отсутствует вообще. Но стоит помнить, что по одним лишь психическим признакам, кретинизм очень сложно диагностировать.

Кретинизм лечение

Течение кретинизма имеет хронический характер. В некоторых случаях может быть улучшение или ухудшение (из-за перенесенных бактериальных инфекций). Кретины редко проживают больше 30-40 лет, однако к 30 годам у большинства больных зоб становится меньше в размере, формы одутловатости уменьшаются. Их поведение становится несколько живее.

Лечение кретинизма лекарственными препаратами для щитовидной железы проводится в случаях раннего диагностирования заболевания, в остальных случаях такая терапия практически неэффективна. Гораздо больший эффект можно достигнуть, когда признаки кретинизма проявляют себя позднее. Назначение препаратов при кретинизме давно установлено в виде Левотироксинома и Трийодтиронина. Данные лекарственные препараты относят к тиреоидным гормонам. Они восполняют недостаток гормонов щитовидной железы. Тиреоидин назначают при начальной дозе, в зависимости от возраста, взрослым по 0,1 гр по 3 р. в день; детям от 1 года по 2 мг 3 р. в день; детям от 2 лет по 5 мг три раза в день с постепенным повышением дозы на 1 мг. Через неделю лечения дозу увеличивают на 10-20мг в день. Спустя 2 месяца от начала терапии, лечение назначается с введением оптимальной дозировки от 0,1 гр в день. Важно следить за состоянием больного. Кретинизм у детей сопровождается назначением препаратов йода. Все больные должны получать рациональное питание.

Главной профилактикой этого заболевания считается достаточное потребление йода во время беременности. Назначение профилактических дозировок препаратов йода и витамина Д у детей. Витамин Д хорошо профилактирует состояние рахита и укрепляет костно-мышечный корсет скелета. Плюс ко всему, важно в грудном возрасте проводить грудное вскармливание детей, что считается профилактикой не только эндемического зоба и, как следствие, кретинизма, но и профилактикой большинства заболеваний.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!