Колобома

Колобома - это увечье, или же иными словами дефект оболочки глаза, который проявляется в частичном отсутствии самой глазной оболочки. Зачастую колобома выступает как врождённая патология развития глаза, сформировавшаяся под влиянием неблагоприятных факторов внутриутробно, но бывает и приобретенный вариант, вследствие травмирующих факторов. Встречается колобома, по большей части, в комплексе с иными патологиями, нежели самостоятельное заболевание, к таковым относятся: заячья губа (расщепление верхней губы), волчья пасть (небное расщепление).

Различают следующие типы патологии колобома глаза, в зависимости от её возникновения:

- Врожденная колобома, то есть задевающая глазные зачатки. При внутриутробном развитии эмбриона на него влияют повреждающие факторы и, в как следствие этого, аномально закрывается в глазном бокале эмбриональная щель, нарушается конфигурация образующихся структурных элементов глаза. Врожденный подтип колобомы более часто встречаем, и не составляет трудностей при диагностике, но более тяжелый в лечении и хирургической коррекции.

Встречается врожденная колобома с одинаковой частотой как у женского пола, так и у мужчин. Особенно подвержены дети, чьи матери употребляли алкогольсодержащие вещества или наркотические препараты до или во время протекания беременности.

- Приобретенная колобома, которая развивается при травмах глаз, когда отдельные зоны утрачивают жизнеспособность и со временем некротизируются. Как причинный фактор может выступать послеоперационный порок (операция - иридэктомия, которая проводится при новообразованиях радужной оболочки). Приобретенная колобома диагностируется сразу после полученной травмы, склонна к распространению и ухудшению при отсутствии должного лечения.

Также выделяют различные виды болезни колобома глаза, зависимо от поврежденной доли глазного яблока:

- Колобома радужки. Это есть самый распространенный вариант данной патологии. Объясним его механизм тем, что зачастую патологическое повреждение радужной оболочки по своей форме грушеобразной формы и находится в нижней доле радужки. Патология проявляется односторонним поражением,что встречается чаще, но и двухсторонний дефект тоже имеет место быть. Для врождённой формы колобома радужки присуще, что зрачок сберегает способность к сокращению и в месте изъяна, чем и отличается она от приобретённого варианта болезни колобома радужки, при котором нарушается нормальные механизмы работы сфинктера зрачка.

- Хориоидеическая колобома, то есть имеется в наличии дефект сосудистой устилки глазного яблока.

- Патология, касающаяся ресничного тела, характерен дефект определенной зоны ресничного тела. Из-за данного варианта болезни колобома глаза нарушается нормальные акомоданионные функции глазного аппарата.

- Колобома хрусталика, редко встречаемая форма, которая нарушает функциональные возможности хрусталика глаза. Колобома хрусталика более тяжело распознаваема, нежели иные варианты колобомы.

- Колобома, связанная со зрительным нервом, очень не частая патология, характеризуется отсутствием или повреждением самого нерва.

- Затрагивающая веки, по своему внешнему виду представлена зачастую как вырезанная часть на нижнем глазном веке трехугольнообразной формы.

Данная патология является безболезненной, но может влиять на аппарат аккомодационный глаза, ухудшать зрительные возможности, с эстетической точки зрения доставлять неудобства (особенно это касается женщин).

Лечение и его успешность зависят от стадии и обширности колобомы, места ее локализации и безопасности проведения коррекционной терапии.

Колобома - это что такое?

Колобома, как дефект глазных оболочек (отсутствие их сегмента), является полиэтиологической врожденной или приобретенной патологией. В радужке, хрусталике, веках или зрительной сосудистой оболочке, сетчатке зрительном нерве происходит отграниченное или распространенное скомбинированное расщепление.

Общий для всех вариантов, независимо от локализации, симптомокомплекс - снижение остроты зрения, ощущение песка и боль в глазах, жалобы астенопического характера.

Сам термин «колобома» в переводе с греческого языка означает «отсутствующая или отрезанная доля» или «изувеченный», появился в 1821 году и был введен в обиход Вальтером. Частота встречаемости болезни колобома глаза составляет порядка 0,5-0,7 на 10000 новорожденных детей. И более 60% из их числа занимает патология радужки.

Опасной формой являет собой врожденная колобома сосудистой устилки, которая является одним из причинных факторов возникновения слепоты и ухудшения зрения в детском возрасте.

Согласно статистическим данным, по геолокационному показателю, колобома наиболее часто встречается в странах: Китай (7,5 случаев на 10000 новорожденных), Соединенные Штаты Америки США (2,6 случаев на 10000) и Франции (1,4 случаев колобомы на 10000 детей). Это тройка лидирующих стран, но болезнь колобома встречается повсеместно, не завися от расовой принадлежности, сама болезнь не привязана к гендерной принадлежности или возрастному фактору.

Колобома может быть диагностирована в следующих отдельных зонах глаза: радужная выстилка (чаще всего); хориоидея (сосудистая выстилка глазного яблока); часто определяют хориоретинальная колобому, при которой аномалия захватывает заодно и сетчатку; само поражение сетчатки; цилиарный вариант (ресничное тело поражено); хрусталик; стекловидное тело; зрительный нерв; веки.

По распространённости различают следующие подтипы колобомы глаза:

• изолированная – затрагивает только один конкретно определённый отдел (радужка, нерв, хрусталик, не переходя на другие и не сочетаясь с иными патологиями лица);

• комбинированная – вовлекаются сразу несколько отделов глаза (цилиарное тело и веки);

• проникающая (иной термин "полный охват") – в патологически происходимый процесс втянуты сразу все глазные выстилки;

• ограниченно односторонние или двухсторонние пороки (то есть повреждением охвачены один или сразу два глазных яблока).

Согласно классическому описанию колобом различают:

- типичная, согласно классификационных вариантов;

- атипичная (изъян оболочки, который не подпадает под описание и не укладывается по характеру или локализации в очерченные ранее варианты).

Колобома может быть угрозой полной слепоты, особенно прогрессируя с раннего детского возраста и доставляя неудобства самому больному.

Колобома: причины

Причинные провоцирующие факторы возникновения колобомы глаза разнятся, зависимо от времени появления:

- Врождённая форма, то есть патологический процесс, задевающий глазные зачатки, при котором на этапе внутриутробного развития эмбриона на него влияют чужеродные повреждающие факторы и, в как следствие этого, аномально закрывается в глазном бокале эмбриональная зародышевая щель, нарушается конфигурация образующихся структурных элементов глазного яблока (расщеплением происходит на 4-5 неделе гестации). Этот подтип является генетически спровоцированным, зачастую наследственность состоит в аутосомно-доминантном типе, связанный с мутационными процессами гена РАХ6. Также триггерным фактором выступают анормальности метилирования отдельных гистонов ДНК, под действием окружающей среды, что, в свою очередь, приводит к серьезным генным модификации, которая также могут быть провокатором данного патологического состояния. Основанием для развития врожденного поражения также может выступать цитомегаловирусная инфекция у матери (определяется при TORCH-исследовании беременной женщины, на ранних сроках гестационного периода).

В отличие от иных вариантов колобомы глаза, именно форма затрагивающая радужную устилку, может наследоваться и по аутосомно-доминантному, и по аутосомно-рецессивному типу. Доминантный тип связан, как описано ранее, с поражением гена РАХ6, который находится в плече одиннадцатой хромосомы. Что же до рецессивного типа наследования, то его этиопатогенетические механизмы так до конца и не изучены. Возможны сочетания дефекта радужки с микрофтальмией глазного яблока, зачастую такие сочетания односторонние (затрагивают лишь одно глазное яблоко).

- Приобретенная форма колобомы развивается из-за травмирующих повреждений глазного яблока, при потере жизнеспособности и некротизации некоторых структурных элементов, тканных структур глаза, при образовании рубцов. Также причинными рисковыми факторами колобомы иногда становится послеоперационный дефект (операция - иридэктомия, которая проводится при новообразованиях радужной оболочки). На формирование приобретенного варианта болезни колобома глаза влияют такие провоцирующие факторы: злоупотребление алкогольсодержащими веществами, наркотическими препаратами, существующий гормональный дисбаланс организма человека.

Колобома: симптомы и признаки

Проявления симптомокомплекса колобомы глаза зависят от того, какая зональная часть глаза поражена дефектом. Различают следующие признаки и симптомы:

- При травматизации радужной оболочки наиболее часто возникает ослепление. Это не истинная слепота. У больного при таком варианте развития событий сохраняется зрение, но расстраивается функциональная способность глаза к регуляции количества света, который поступает в него (патология световосприятия). Выраженный косметологический изъян, который зрительно по форме грушеобразный или в виде замочной скважины.

- При колобоме приобретенного характера, глаз не может сокращаться в результате поражения сфинктерной зоны зрачка. Врожденная колобома может сокращаться и со зрачком вместе, но сам зрачок при этом все равно не приобретает нужные размеры. Помимо этого внешне дефект достаточно хорошо заметен, что доставляет владельцу эстетические, моральные и психологические страдания (особенно для детей и женщин).

- Патология цилиарного тела, которая проявляется в нарушении аккомодационных возможностей глаза, пациент может предъявлять жалобы на затруднения при взгляде и распознавании объектов, которые близко расположены.

- Хориоидеическая форма колобомы характеризуется наличием поврежденной зоны с отсутствием сосудистой устилки, при этом значительно нарушается питание сетчатки. При этом пораженная область сетчатки не способна воспринимать изображения, поэтому в поле зрения изъязвленной зоны сетчатки возникает скотома. При изолированной форме болезни сетчатки течение латентное. Клинически это ощущается, как темные участки перед глазами, выпадения частиц зрения.

- При колобоме оптического нерва также как и при патологии сетчатки образуется скотома. И степень снижения остроты зрения зависит от объема поражения.

- Вариант колобомы хрусталика проявляется тем, что возникают участки с разными светопреломляющими способностями, где недостает частички хрусталика и преломлять лучи становится невозможно (по механизму действия схоже с астигматизмом).

- Когда колобома затрагивает веки, то зрение не страдает вовсе. Этот вариант, при котором возможно нарушение увлажнения роговицы слезой, сопровождается неполным состыкованием, травмированием конъюнктивы реснитчатыми краями, развитием эрозивнообразных патологий. Это доставляет физические неудобства, присутствует значимый косметический дефект глаз. Зачастую осложнения возникают под видом вторично развивающегося конъюнктивита.

- Двухсторонняя колобома может вызывать явления нистагма. Часто выступает осложнением таких синдромов, как Чардж или Экарди.

При отграниченном патологическом дефекте, зрение может быть в норме, в случае сочетания с микрофтальмией или патологическим расщеплением иных структурных элементов глазного яблока возможна полная истинная слепота.

Пациенты жалуются на: двоения предметов, головокружение, наблюдается бинокулярная патология в виде страбизма, миопический астигматизм (зрительно снижается острота, искажается очерчивание предметов).

Врожденная форма часто в комплексном сочетании с синдромами Гольденхара, синдромом Дауна и синдромом Эдвардса, эпидермальным невусом.

Основные симптомы колобомы, характерные для всех ее форм, следующие:

- Косметически ощутимый дефект и связанные с этим экспансивные реакции (нервозность, раздражительность, депрессивные проявления).

- Непереносимость яркого света, ведь сфинктер зрачка плохо урегулирует поток света, входящий в глаз, тогда и появляется ослепление.

- Нечёткость окружающих предметов и общее ухудшение зрения.

- Сложности при рассматривании близко расположенных предметов. Нарушение аккомодации, поскольку при травматизации ресничатого тела, утрачивается адекватная регуляция объемного изменения кривизны хрусталика.

- Чувство дискомфорта, чувство по типу "песка в глазах", сухости глаза.

- При поражении сосудистых структур нарушено полноценное питание сетчатки.

Колобома: диагностика

Диагностический комплекс зависит от типа поражения и включает:

- Наружный осмотр: дефект виден невооруженным взглядом, при воздействии света изъян сокращается вместе с хрусталиком. При колобоме оптического нерва определяется малое увеличение его размера, видны круглые светлые выемки с четкими отграниченными краями. Патология сосудистой выстилки при осмотре выглядит как формация белого цвета с фестончатыми краями с преимущественной локализацией в нижних зонах дна глаза. При абнормальном типе колобомы радужки, отсутствует сегмент ткани в нижнем отделе радужной оболочки (при атипичном варианте находится над зрачком), чаще односторонне (дефект имеет грушеобразный, треугольник или щелеобразный).

- Визометрия: находят миопические изменения (снижения остроты зрительного анализатора), степень их прямо связана с обширностью поражения.

- Установление остроты зрения. Не изменяется при болезни век, небольших врождённых изъянах радужки. Незначительно изменено – при врождённых абнормальностях радужки, изъянах сосудистой устилки. Резко снижено, аж до слепоты – при значительных дефектах хориоидеи, диска оптического нерва.

- Офтальмоскопия, при которой определяют изменения глазного дна. Диагностируют колобомы хориоидеи (светлые участки сетчатки без сосудов с чёткими гранями с пигментацией) и дефект оптического нерва (диск увеличен, не замыкается, с круглыми сероватыми углублениями).

- Биомикроскопия, с применением щелевой лампой, позволяет досконально изучить передний отдел глаза и обнаружить микроскопические колобомы радужной устилки глаза, оценить формы хрусталика (колобома его по виду расщепленная в нижневнутреннем отделе с помутнением и углублением, смазыванием его контуров). На УЗИ-биомикроскопии определяют врожденную гипоплазию реснитчатого тела.

- Проверка реагирования зрачков больного на световой фактор, при которой находится патология врожденного характера (дефект отграничен замыкателем, зрачок реагирует на освещение) или же приобретённая (сфинктер поврежден, и реакции на свет нет).

- Периметрия (обследование полей зрения) - определяются скотомы (выпадения зрительных полей) из-за срыва кровоснабжения сетчатки.

- УЗИ или метод КТ, помогают выявить абсолютные дефекты глаза.

- При магнитно-резонансной томографии находят сдвиги зрительного нерва. Уточняется местонахождение и распространение существующих патологических изъянов, динамическое наблюдение за ними.

- Проводится гистология на патологические изменения волокон гладкой мускулатуры.

Колобома: лечение

Консервативной методики лечения колобомы до сих пор не разработано.

Когда колобома радужки небольшая, можно обойтись без лечения. Для предотвращения появления каких-либо проявлений симптомокомплекса ослепления ограничивают по количественным нормам поступаемый световой фактор - показано ношение сетчатых очков и темных контактных линз с не тёмным центром.

Хирургически применимая тактика зависит от подвида болезни, включает следующие варианты лечения колобомы:

- При нарушении зрительной функции проводят операцию. Проводится перитомия со сшиванием краев радужки между собой и стягиванием. Для предупреждения прогрессирования проводят коллагенопластику, с формированием опорного каркаса.

- При поражении оптического нерва проводится лазерокоагуляция с формированием мембранного комплекса.

- Эндодренирование проводящееся насквозь, через промежуточно сформированную мембрану с лазернофотокоагуляцией сетчатки.

- При запущенных вариантах колобомы хрусталика, его удаляют с имплантацией интраокулярной линзы.

- Дефект века устраняется при помощи блефаропластики.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!