В 1893 году Дежерин и Сотта выделили под названием «интерстициального гипертрофического и прогрессивного неврита детского возраста» своеобразное заболевание, до настоящего времени связанное с их именами. Читать запись полностью »
Мозаицизм – это патологическая форма объединения разных генетических материалов. Причины данной патологии очень разнообразны, а некоторые даже недостаточно изучены. Наиболее часто формы мозаицизма провоцируют мутации и влияние на делящуюся клетку. Как и любая мутация Читать запись полностью »
Брахидактилия – это недоразвитие фаланг, проявляющееся в укорочении пальцев на стопах и кистях, возникающее в результате генетически-детерминированного дефекта, передающегося по наследству. Проявлениями данной аномалии служит уменьшение длинника стоп и кистей, Читать запись полностью »
Синдром Тричера Коллинза — это сугубо генетически зависимое заболевание, которое является подвидом общего семейства заболеваний-дизостозов: врожденного нарушения в развитии костных структур. Под словом дизостоз подразумевают недоразвитие и нарушенное окостенение костных тканей, особенно тех, которые при Читать запись полностью »
Синдром Денди-Уокера — это заболевание, в основе развития которого лежат дефекты некоторых отделов головного мозга, которые появляются ещё в период внутриутробного развития ребенка. Синдром Денди-Уокера является достаточно редким, его частота встречаемости — 1 случай Читать запись полностью »
Гигантизм – это заболевание, характеризующееся таким клиническим синдромом, который возникает в результате повышенной продукции соматотропного гормона в детстве или юношестве, а также проявляется достаточным увеличением тела, особенно в длину. Существует также парциальный или частичный гигантизм, который развивается Читать запись полностью »
Синдром Элерса-Данлоса – это наследственное гетерогенное заболевание, проявляющееся гиперэластичностью кожи, которое связано с дефектом в образовании коллагена. Синдром Элерса-Данлоса имеет разные типы наследования и десмогенез несовершенного вида. Читать запись полностью »
Синдром Ретта – это генетическое заболевание, с признаками дегенерации, которое поражает центральную нервную систему, постепенно прогрессирует и проявляется в основном у девочек. Это заболевание, получило имя австрийского учёного Ретта, Читать запись полностью »
Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта – заболевание, проявляющееся врождённой патологией в строении сердца. Эта сердечная аномалия характеризуется антесистолией одного желудочка, после чего образуется реципрокная атриовентрикулярная тахикардия, которая проявляется трепетанием и мерцанием предсердий, в результате возбуждения по дополнительным Читать запись полностью »
Прогерия – это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Читать запись полностью »
