Альбинизм
Альбинизм у человека проявляется в отсутствии нормальной пигментации на коже, волосах, радужной оболочки глаз. Эта аномалия является наследственным признаком, зависящим от присутствия рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии. Альбинизм у человека часто упоминается как гипопигментация. Заболевание относят к очень редким расстройствам и в разных странах показатель разный. Например, в США и Европе обнаруживают у пяти человек на 100000, а в Нигерии у каждого 20-го на 100000. Название заболевания происходит от латинского, что означает белый. Большинство родителей детей с данным генетическим нарушением не имеют признаков альбинизма и обладают нормальным цветом волос, а также глаз. Родителям детей с альбинизмом необходимо быть внимательными и вовремя обращаться к врачу при появлении синяков и необычных кровотечений.
Альбинизм причины
Альбинизм у человека выступает наследственным состоянием, которое присуще с рождения. Это состояние отмечается отсутствием меланина – пигмента, отвечающим за цвет кожи, цвет волос и глаз.
Альбинизм и его причины возникновения связывают с отсутствием или блокадой фермента тирозиназы. При этом люди-родители альбиносы могут передавать ребенку эту особенность, а сами не болеть. Фермент тирозиназ очень важен для производства меланина. В переводе с греческого меланин означает черный. Чем больше меланина, тем темнее у человека кожа. Если проблем с выработкой тирозиназы нет, тогда причина альбинизма - мутация в генах.
Кожа всех здоровых людей имеет меланин, а вот у альбиносов ее нет. Правда, некоторые здоровые люди обладают гораздо большим количеством меланина по сравнению с другими. Особенно страдают от этого девушки, гонящиеся за загаром и красотой в летний период. А что же делать альбиносам? Родителям важно с детства объяснить ребенку, что он не такой как все, а уникальный. И в этом его прелесть и индивидуальность. Ребенка важно окружить вниманием, любовью и заботой, а в пубертатный период оберегать от нападок подростков и научить противостоять злу со стороны социума. Если самостоятельно сложно справиться, необходимо прибегнуть к помощи профессионалов – психологов, поскольку у альбиноса-подростка возможно возникнет аутоагрессия, депрессия, невроз, психоз.
Существуют различные типы альбинизма у человека и каждый из них в разной мере связан с отсутствием пигмента. Это состояние способно сопровождаться различными проблемами со зрением, а иногда и спровоцировать рак кожи.
Альбинизм наследуется ребенком, если оба родителя передали ему дефектный ген. При наличии гена у одного родителя заболевание не возникает, однако в организме присутствует мутировавший ген, который передается следующему поколению. Этому процессу дали название аутосомно-рецессивное наследование.
Признаки альбинизма
Альбинизм, являясь наследственным состоянием, вызывается изменением нескольких или одного гена. Данные гены берут ответственность за управление производства, а также концентрации меланина в самой радужной оболочке глаз и, конечно, коже. Поэтому у людей могут быть различные проблемы со зрением: дальнозоркость, близорукость, астигматизм (искривления хрусталика глаза). У больных способны наблюдаться непроизвольные, постоянные движения глазного яблока, которые называются нистагмами. Кожа у альбинистов нежно-розового оттенка, через которую легко просвечиваются капилляры, а волосы тонкие и очень мягкие, имеющие белый или желтоватый цвет.
Признаки альбинизма выражаются в проблемах координации глаз, а также слежении и фиксации за объектами. У заболевших может понизиться глубина зрительного восприятия, способна возникнуть светобоязнь.
У большинства заболевших меланина в коже нет, что вызывает солнечные ожоги и неспособность загара. Если кожу не защищать, то со временем способен развиться рак кожи.
Глазокожный альбинизм. Этот вид альбинизма у человека является самым распространенным. При тяжелых формах альбинизма кожа и волосы сохраняются совершенно белыми всю жизнь. У обладателей менее тяжелой формы в процессе жизни белые волосы и кожа немного темнеют, что связано с процессом старения. Заболевшие с глазокожным альбинизмом способны страдать от нистагма (надоедливого мерцательного движения глаз, а также от повышенной чувствительности к свету). Иногда присутствуют и другие проблемы со зрением (плохое зрение, косоглазие).
Глазной альбинизм. Этот тип у человека является вторым по распространенности. Глазной альбинизм проявляется в отсутствии пигментации именно радужной оболочки глаз. Цвет кожи, а также волос при этом сохраняется нормальным. Отдельные виды глазного альбинизма вызывают достаточно много проблем со зрением.
Альбинизм выделяют трех видов: тотальный, неполный, частичный.
Тотальный альбинизм характеризуется сухостью кожных покровов, наличием заболеваний (гипертрихоз, кератома, гипотрихоз, актинический хейлит, эпителиома), нарушением потоотделения и быстрым сгоранием (солнечные ожоги). У больных отмечается косоглазие, катаракта, микрофтальмия, слабое зрение, олигофрения, иммунодефицит, уменьшение длительности жизни. Люди страдают от горизонтальных нистагм, светобоязни, и поскольку в зрачках отсутствует пигмент, то глаза имеют красный оттенок.
Неполный альбинизм отмечается только гипопигментацией волос, кожных покровов, радужки глаз.
Частичный альбинизм проявляется с момента рождения. Для этого вида характерны проявления пятнышек коричневого оттенка или пигментации на животе, лице, ногах, в виде прядок волос седого цвета.
Диагностика заболевания
Очень сложно диагностировать наличие мутировавшего гена у человека. Необходимо тщательно исследовать семейную историю и ближайших родственников. Существует разработанный специально анализ крови, позволяющий идентифицировать некоторые типы альбинизма. Аналогичное исследование проводится в период внутриутробного развития младенца.
Пятая неделя беременности позволяет провести тест хорионических ворсинок, который определит некоторые типы альбинизма.
Альбинизм лечение
Лечение альбинизма у человека безуспешно, поскольку невозможно восполнение недостатка меланина или предупреждение расстройства зрения, спровоцированные альбинизмом.
Больному следует избегать лонгитюдного пребывания на солнце и перед самим выходом на улицу применять светозащитные средства – крема, лосьоны, очки. В жаркую погоду необходимо по возможности отсиживаться дома. Иногда назначают хирургическое вмешательство при косоглазии с целью коррекции глазодвигательных мышц.
А вот развивающиеся изменения на патологическом уровне в нервах и сетчатке глаза зачастую устранить не удаётся. Неполный и тотальный вид альбинизма для придания коже желтого оттенка корректируется бета-каротином (до 180 мг в сутки).
В профилактических целях предотвращения передачи аномалии генетически необходимы медико-генетические консультации, посещение невролога, дерматолога, офтальмолога.
Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
