Врожденные нарушения половой дифференцировки – проявления и лечение

врожденные нарушения половой дифференцировкиВрожденные нарушения половой дифференцировки – группа эндокринных заболеваний, обусловленных хромосомными нарушениями и сложных как для ранней диагностики, так и для лечения. У новорожденных, а также у детей раннего возраста, оценить развитие внутренних и наружных гениталий очень сложно, поэтому судить о характере врожденных нарушений половой дифференцировки в большинстве случаев можно лишь после применения целой системы различных методов исследования. Однако даже этого бывает недостаточно и приходится просто ждать, в какую именно сторону пойдет формирование.

Генные мутации и всевозможные хромосомные аберрации, способствуя изменению рецепторов гормонов в эмбриональный период или нарушению гормонального баланса, могут стать причинами различных врожденных аномалий полового развития. Также врожденные нарушения половой дифференцировки, наряду с генными мутациями и хромосомными аберрациями (количественными или структурными), могут быть обусловлены эмбриотоксическими факторами (лекарственные средства, интоксикация, травма, инфекция) и нарушениями гормонального баланса во время беременности.

Половая принадлежность гонады определяется генетически и напрямую зависит от сочетания половых хромосом: сочетание Х и Y хромосом определяют мужской пол, а две Х хромосомы – женский. Для нормального функционирования половых желез необходимо наличие не только набора ХХ и ХY хромосом, но и полный набор генов. Отклонения в наборе хромосом, возникшие вследствие нерасхождения половых хромосом, изменение структуры хромосом, потеря одной хромосомы приводят к заболеваниям, которые характеризуются нарушением половой дифференцировки. В таких случаях ткани половой железы не способны к нормальной выработке половых гормонов и развитие женских/мужских начал обусловлено элементами половой ткани, формирующими гонаду

Течение и симптомы

Наблюдаются дисгенезии гонад (могут присутствовать отдельные структурные элементы половых желез), или агонадизм (врожденное полное отсутствие половых желез). У различных клинических форм дисгенезии половых желез симптоматика разнообразна. Согласно внешних признаков, достаточно легко диагностировать синдром Шерешевского – Тернера: недоразвитые молочные железы и наружные половые органы, отсутствуют вторичные половые признаки, шея короткая, низкорослость; зачастую встречаются аномалии скелета (синдактилия, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, деформация позвонков, высокое небо, птоз); нарушения сердечно – сосудистой системы (пороки крупных сосудов и сердца).

Вследствие отсутствия соматических аномалий, характерных для синдрома Шерешевского – Тернера, гораздо труднее для диагностики так называемая «чистая дисгенезия гонад». При данной форме диагностирование основывается на результатах исследований внутренних половых органов

Лечение

Учитывая психосексуальную ориентацию, а также функциональные и анатомические возможности половой сферы – проводится коррекция пола. В зависимости от выбранного пола, назначается заместительная терапия половыми гормонами: для маскулинизации – назначают препараты тестостерона, для усиления феминизации применяют этинилэстрадиол, эстрадиола дипропионат.

                                   Еще статьи по данной теме:

                  1. Акромегалия: причины, течение, лечение

                                       2. Вирильный синдром