Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) – врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент уридиндифосфат.

Синдром или болезнь Жильбера это врожденное заболевание наследуемое по аутосомно-доминантному типу. По статистическим данным у порядка двух – пяти процентов вполне здоровых мужчин в возрасте от 20 до 30 лет обнаруживается это заболевание (мужчины болеют в четыре раза чаще чем женщины). Начало развития синдрома Жильбера в большинстве случаев приходится на юношеский возраст и продолжается на протяжении всей жизни.

Синдром Жильбера характеризуется следующими факторами:

- Частичная недостаточность глюкуронилтрансферазы (активность порядка тридцати процентов от нормы)

- Умеренное повышение содержания билирубина в крови

- Уменьшение повышенного билирубина под воздействием фенобарбитала

- Отсутствие других морфологических или функциональных изменений печени

- Аутосомно – доминантный тип наследования

Симптомы

Наиболее характерными симптомами синдрома Жильбера считаются:

- Дискомфортные ощущения в правом подреберье

- Достаточно быстрая утомляемость

- Субиктеричность и иктеричность склер (лишь у немногих больных наблюдается желтушное окрашивание кожи)

- В некоторых случаях наблюдается увеличение размеров печени

Факторами, провоцирующими проявления этого заболевания могут быть:

- Прием некоторых лекарственных средств

- Усиленные физические нагрузки

- Различные операции

- Употребление алкоголя

- Отклонение от диеты

- Простудные заболевания

В половине зафиксированных случаев болезни Жильбара, у больных наблюдается отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризмы, нарушения стула. Изредка появляются неприятные ощущения в области печени.

Диагностика

Показатели общего билирубина при синдроме Жильбера колеблются на уровне на уровне от 21 до 51 мкмоль/л, и под влиянием заболеваний либо физических нагрузок могут повышаться до 85-140 мкмоль/л.

Специальные диагностические пробы при синдроме Жильбера

Проба с голоданием

После двадцатичетырехчасового голодания или после сорокавосьмичасовой низкокалорийной диеты (не более 400 ккал в сутки) концентрация билирубина в сыворотке крови повышается на 50 – 100%. Билирубин определяется утром натощак в день начала пробы, а затем спустя двое суток.

Проба с фенобарбиталом

Фенобарбитал приводит к снижению уровня билирубина, посредством стимуляции активности фермента глюкуронилтрасферазу.

Также существуют и другие виды проб: проба с бромсульфалеином и проба с никотиновой кислотой.

К дополнительным диагностическим процедурам относятся: компьютерная или ультразвуковая томография печени, пункционная биопсия и определение ферментов печени в сыворотке крови

Лечение

Специальное лечение синдрома Жильбера как правило не проводится, так как это считается не заболеванием, а индивидуальной особенностью организма.

В период обострения назначается витаминотерапия, прием желчегонных средств и щадящая диета №5. Но даже если этого и не делать – проявления желтушности и так проходят самостоятельно.

Основное значение имеет постоянное соблюдение режима питания, труда и отдыха. Желательно исключить употребление алкогольных напитков и жирной пищи, по возможности избегать физических перегрузок.

При повышении билирубина назначается прием сорбента “Сорбовит-К” лечебным курсом, а после его снижения необходимо перейти на профилактический прием

Прогноз

Прогноз при синдроме Жильбера считается вполне благоприятным, так как он считается одним из вариантов нормы и никак не влияет на продолжительность жизни. Люди с этим синдромом практически здоровы и поэтому не нуждаются в специальном лечении.