Синдром Вильямса

синдром вильямса фотоСиндром Вильямса – достаточно редкое врожденное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Именно благодаря специфическому внешнему виду, данный синдром известен также как синдром «лица эльфа» (с плоским тупым концом нос, большой рот, опущенные припухлые веки, широкий лоб, своеобразный разрез глаз).

Причины возникновения синдрома Вильямса до конца не установлены. Считается, что к данному синдрому существует наследственная предрасположенность, проявляющаяся при неблагоприятном воздействии различных факторов окружающей среды. Наследственный характер данной патологии подтверждается одинаковой симптоматикой у однояйцевых близнецов. Хромосомный набор у детей с синдромом Вильямса в большинстве случаев в норме.

Наиболее характерный признак синдрома Вильямса – это довольно необычное строение лица, что проявляется следующими признаками: особенный разрез глаз, очень широкий лоб, цвет радужки глаза ярко – голубого цвета (глазные яблоки могут иметь такой же оттенок), большой рот, достаточно крупные губы, мясистые полные щеки, припухлые веки, маленький слегка заостренный подбородок. Все вышеперечисленные симптомы не всегда присутствуют в полном объеме, однако при наличии даже двух из них можно ставить четкий диагноз – синдром Вильямса.

У детей с данным синдромом наблюдается не только умственная отсталость, но и достаточно серьезные физические недуги – косолапость или плоскостопие, порок сердца (стеноз аорты), различные опорно – двигательные нарушения, повышенная эластичность суставов. Достаточно часто у таких детей наблюдается неправильное формирование прикуса (зубки у малышей прорезаются очень поздно); зубы неправильной формы, редкие, довольно часто пораженные кариесом. На протяжении первых двух лет жизни дети очень ослаблены: они плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают частой рвотой и запорами, которые сменяются поносами. С годами, к отличительным симптомам внешности присоединяется слишком узкая грудная клетка, удлиненная шея, низкая посадка талии. Такие дети на первых годах жизни значительно отстают в росте и массе, и напротив, взрослея, начинают набирать лишний вес. Нередко внешние симптомы сочетаются с различными нарушениями обмена веществ (наблюдается повышение содержания холестерина и кальция в крови).

У больных с данным синдромом возникают проблемы с математикой, письмом, чтением (их IQ около 60). Однако, не смотря на это, у них достаточно хорошо развита устная речь, причем она очень выразительна, эмоциональна и иногда даже поэтична. Помимо этого такие люди обладают значительным музыкальным талантом. Концентрировать свое внимание на многих вещах они не способны, однако играть на музыкальных инструментах, слушать музыку или петь,  могут с завидным упорством. Подавляющее большинство не умеет читать ноты, при этом обладая практически абсолютным слухом, прекрасной музыкальной памятью и исключительным чувством ритма. Люди с данным синдромом отличаются повышенным дружелюбием, однако при этом могут страдать повышенной тревожностью.

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Вильямса несколько меньше чем у обычных людей, что многие специалисты связывают с повышенным уровнем кальция в крови, вследствие чего достаточно рано развивается кальцификация сердечной мышцы и артерий. У 75% больных непосредственно над сердцем возникает сужение участка аорты, что в некоторых случаях требует обязательного хирургического вмешательства. В связи с достаточно большим риском возникновения сердечно – сосудистых заболеваний, таким больным рекомендованы ежегодные профилактические осмотры.

Не смотря на то, что с возрастом ребенок с синдромом Вильямса все больше отстает в развитии от своих сверстников, его покладистый нрав, умение слушать и природная общительность дают благоприятный прогноз на возможное улучшение состояния психики. При обучении такого особенного ребенка, взрослым необходимо учитывать излишнюю смешливость, непосредственность в действиях и приподнято – дурашливое настроение. Все занятия должны проходить в спокойной обстановке, а из помещения необходимо убрать всё постороннее и отвлекающее. Общение детей с синдромом Вильямса со своими здоровыми сверстниками играет очень большое значение в их дальнейшем благоприятном развитии.