Синдром Прадера-Вилли

фото ребенка с синдромом прадера-виллиСиндром Прадера-Вилли – это генетическая редкая аномалия, характеризующаяся остановкой работы генов, или по-научному это явление вызывается отсутствием экспрессирования, что означает передачу наследственной информации от ДНК к РНК. Функция генов в данном случае заключается во включении в работу именно в свое время. Например, у мальчиков отсутствует рост волос на лице в детстве, и начинается это явление после наступления пубертатного периода. Данное заболевание впервые описали в 1956 году.

Синдром Прадера-Вилли встречается с частотой один случай на 12 000 рожденных малышей. Эту болезнь описали в своих работах Хайнрих Вилли, Андреа Прадер, Эндрю Зиглер, Алексис Лабхарт, Гвидо Фанцони.

Синдром Прадера-Вилли причины

Данное заболевание характеризуется отсутствием или не экспрессированием семи генов из пятнадцатой хромосомы, унаследованной от отца. Синдром Прадера-Вилли отмечается при изменениях в отцовской хромосоме, а в случае изменения материнской хромосомы наблюдается синдром Ангельмана.

В генном наборе, вызывающем возникновение синдрома Прадера-Вилли, копия гена, полученная от отца, активно функционирует, а материнская нет. Это значит, что когда большинство людей содержат одну рабочую копию данных генов, то больные с синдромом Прадера-Вилли живут без такой копии.

Синдром Прадера-Вилли симптомы

Для данного заболевания характерна дисплазия тазобедренных суставов, гипотонус (пониженный мышечный тонус), ожирение (предпосылки к перееданию возникают к 2-м годам). Страдающие синдромом Прадера-Вилли имеют пониженную координацию движений, а также низкую плотность костей, являются обладателями маленьких стоп и кистей, низкого роста, склонны ко сну, косоглазию, имеют искривление позвоночника. Для таких людей свойственна густая слюна, гипогонадизм (понижение функций половых желёз), наличие плохих зубов, бесплодие. Больные характеризуются задержкой психического, а также речевого развития, отставанием полового созревания и испытывают сложности в овладении навыками моторики.

Синдром Прадера-Вилли и признаки этого заболевания визуально отмечаются большой переносицей, узким и высоким лбом, миндалевидными глазами, узкими губами. Все эти признаки и симптомы не проявляются на одном больном. Зачастую у пациентов встречается до пяти вышеуказанных признаков.

Синдром Прадера-Вилли диагностика

Данное заболевание можно диагностировать еще до рождения. Об этом говорит низкая подвижность плода или зачастую неправильное положение ребенка, а также многоводие (амниотическая жидкость в чрезмерном количестве).

Синдром Прадера-Вилли зачастую диагностируется после генетического анализа. Этот анализ делают новорождённым с гипотонусом (пониженным мышечным тонусом). Иногда врачи ошибаются и диагностируют синдром Дауна или миопатию. Признаки диагностирования заболевания после рождения включают: рождение через кесарево сечение, ягодичное предлежание плода, гипотония, летаргия, слабый сосательный рефлекс по причине ослабленного мышечного тонуса малыша, трудности с дыханием, гипогонадизм.

Дети с синдромом Прадера-Вилли похожи между собой, поэтому опытный генетик сразу диагностирует болезнь, даже не дожидаясь результатов исследования крови.

Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана

На сегодняшний день известна еще одна болезнь, которую относят к сестринскому заболеванию синдрома Прадера Вилли. Эта болезнь получила название Ангельмана. Для нее свойственна мутация в материнском генетическом материале. Результаты большинства независимых исследований говорят о таких причинах возникновения этой болезни, как мутация в гене. Продуктом этого гена является ферментный компонент всей сложной системы деградации белков. Это заболевание названо именем педиатра из Британии Гарри Ангельмана, описавшего его в 1965 году.

Синдром Прадера-Вилли лечение

Заболевание, являясь врождённой генетической аномалией, остается до конца не изученным и способы его лечения так и не разработаны.

Как же лечить синдром Прадера-Вилли? Все же существуют некоторые лечебные мероприятия, позволяющие повысить качество жизни людей. К примеру, дети с гипотонусом нуждаются в массаже, а также других видах специальной терапии. Показано использование специальных методик, позволяющих улучшить развитие ребёнка, а также занятия с дефектологом и логопедом. Детям 7-ми, 8-ми, 9-ти лет с синдромом Прадера-Вилли назначаются гормоны роста, также показана гормональная терапия с использованием гонадотропинов.

Синдром Прадера-Вилли у мальчиков проявляется в гипогонадизме, микропении, а также крипторхизме (не опущении яичек). В такой ситуации врачи рекомендуют или ждать, пока яички самостоятельно опустятся, или рекомендуют хирургическое вмешательство с гормонотерапией. Чтобы откорректировать повышение веса назначается диета, ограничивающая количество углеводов и жиров. Если ожирение уже имеется, то следует отслеживать количество, а также качество пищи, которое поглощается больным с синдромом Прадера-Вилли. Для таких людей свойственен волчий аппетит. Возможно осложнение течения заболевания апноэ, характеризующееся задержкой дыхания во сне.

Синдром Прадера-Вилли прогноз

При планировании второго ребенка у этих самых родителей возможен повторный риск возникновения данного заболевания. Это зависит от механизма, вызывающего генетический сбой. Риск составляет меньше 1 % в тех случаях, когда первый ребёнок имеет делецию гена или однородительскую партеногенетическую дисомию. Риск составляет до 50 %, при условии, если сбой вызван мутацией. Риск до 25 % остается при транслокации родительских хромосом. В любом случае родителям необходимо сделать генетическое обследование.

Синдром Прадера-Вилли и его прогноз зачастую сохраняет задержку речевого, а также психического развития. Исследования, проведенные Фрим и Керфс, показали, что 5 % больных имеют коэффициент интеллекта, соответствующий среднему уровню. Это приравнивается к 85-ти и более баллов по шкале IQ. 27 % больных имеет уровень интеллекта на грани среднего, который исчисляется 70-85 баллами. 34 % больных имеет уровень интеллекта соответствующий 50-70 баллам. 27 % больных пребывает на уровне среднего отставания и исчисляются 35-70 баллами. 5 % больных имеют сильное отставание и набирают 20-35 баллов, а менее 1 % имеют значительное отставание. Другие исследования имеют данные, что 40 % больных показывают средний или сниженный интеллект.

Обычно дети с синдромом Прадера-Вилли обладают хорошей долговременной и зрительной памятью. Они способны научиться читать, обладают пассивным, богатым словарём, однако их собственная речь зачастую хуже, чем ее понимание. Также страдает и не соответствует возрастным стандартам слуховая память, навыки письма и математические навыки, кратковременная слуховая и зрительная память.

Синдром Прадера-Вилли зачастую сопровождается повышенным аппетитом, поскольку у заболевших повышается в крови уровень гормона грелина. Для больных типична пониженная концентрация соматолиберина. Одни связывают это с 15-ой хромосомой, имеющей связь с гипоталамусом. Другие данные свидетельствуют о снижении общего числа клеток, а также окситоцин содержащих клеток в паравентрикулярных ядрах гипоталамуса. Но что интересно имеются данные, которые говорят об обратном: вскрытие умерших с этим заболеванием зачастую не показывает дефектов гипоталамуса.