Синдром Марфана

синдром МарфанаСиндром Марфана – наследственное системное заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями нервной системы, сердечно – сосудистой системы, опорно – двигательного аппарата и других систем и органов организма человека. Синдром Марфана наследуется по аутосомно – доминантному типу и встречается у людей всех рас, практически в одинаковом соотношении полов. Достоверно установлено, что при синдроме Марфана основной дефект напрямую связан с нарушениями коллагена, хотя и не исключается вероятность поражений эластичных волокон соединительной ткани

Синдром Марфана причины возникновения

Данный синдром является достаточно редким генетическим заболеванием и встречается приблизительно у 1 человека из 5000. В результате многочисленных исследований было установлено, что данное заболевание обуславливается мутированием гена белка фибриллина в пятнадцатой хромосоме, что в последствии и приводит к аномалиям в структуре и выработке фибриллина.

Согласно статистических данных, в порядка 75% случаев происходит передача гена синдрома Марфана от родителей имеющих это заболевание своим детям. В оставшихся 25% случаев, когда не у одного из родителей не обнаружено данное заболевание, генетические мутации способные спровоцировать возникновение синдрома Мафана, возникают спонтанно в сперматозоиде или в яйцеклетке в момент зачатия. Причины данной мутации на сегодняшний день так до конца и не выяснены, однако с 50% долей вероятности можно утверждать, что дети рожденные с данной мутацией, передадут это заболевание своим детям

Синдром Марфана симптомы и признаки

Люди с синдромом Марфана достаточно часто гораздо выше своих родственников и ровесников и отличаются астеническим телосложением. При сравнении с размерами туловища, их конечности являются непропорционально длинными, причем размах рук достаточно часто гораздо больше чем их рост. Пальцы ног и рук в большинстве случаев достаточно тонкие и длинные. У людей с синдромом Марфана можно выделить схожесть черт лица: маленькая челюсть, глубоко посаженные глаза, удлиненный череп, неправильный рост зубов, высокое готическое небо. При синдроме Марфана у людей наблюдаются следующие системные заболевания организма:

Со стороны скелетасиндром марфана

Помимо длинных конечностей и чрезмерного роста, синдром Марфана может вызвать такие проблемы развития скелета как искривление позвоночника (сколиоз) и деформацию передней стенки грудной клетки (“куриная грудь”, вдавленная грудь). Также у пациентов с данным синдромом общими проблемами является плоскостопие и мягкость суставов

Со стороны глаз

Более 50% пациентов с синдромом Марфана имеют так называемый “вывих хрусталика“. Помимо этого у таких людей достаточно часто наблюдается близорукость (миопия), повышенное внутриглазное давление (глаукома), помутнение хрусталика (катаракта) и отслаивание сетчатки

Со стороны сосудов и сердцасиндром марфана

Наиболее серьезными считаются осложнения синдрома Марфана, связанные с сердцем. Данный синдром со временем может вызвать расслоение стенки и расширение корня аорты, которая разносит кровь от сердечной мышцы по всему телу. Вследствие внезапного разрыва аорты может наступить летальный исход. Нередко наблюдаются проблемы с сердечным клапаном (чаще аортальный или/и митральный), который начинает недостаточно плотно закрываться, вследствие чего кровь течет обратно в сердце. Из – за такой утечки развивается аритмия (нерегулярные сердцебиения), одышка и шумы в сердце. Помимо этого протекающие клапаны вызывают значительное увеличение сердца, вследствие чего затрудняется его работа.

Другие симптомы, способные повлиять на нервную систему, легкие и кожные покровы (особенно у подростков и маленьких детей), как правило менее серьезные и мало распространенные

Синдром Марфана диагностика

Легче всего диагноз синдром Марфана устанавливают когда у самого больного, или у кого – либо из членов семьи наблюдаются признаки вывиха хрусталика, деформации грудной клетки, резкого кифосколиоза или расширения аорты. При аневризме аорты и эктопии хрусталиков, диагноз устанавливают даже в случае отсутствия семейного анамнеза и внешних марфаноидных признаков. Все больные с подозрением на синдром Марфана обследуются с помощью эхокардиографии и щелевой лампы

Синдром Марфана лечение

К сожалению на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует (как и для лечения других наследственных заболеваний соединительной ткани). Основная цель существующего симптоматического лечения – это лечение осложнений и предупреждение развития данного заболевания. Некоторые специалисты для предотвращения тяжелых аортальных изменений рекомендуют использовать анаприлин (пропранолол), однако его эффективность не является доказанной. В некоторых случаях показано проведение хирургической пластики митрального и аортального клапанов, а также аорты.

При прогрессирующем сколиозе показано проведение физиотерапевтических процедур и механическое укрепление скелета. Если угол отклонения превышает 45*, проводится хирургическая коррекция.

Прогноз дальнейшей жизни людей с синдромом Марфана в основном определяется изменениями со стороны сердечно – сосудистой системы. Разрыв легочного ствола или аневризмы аорты чаще всего являются причинами смерти при данном заболевании.