Синдром Лежена

синдром ЛеженаСиндром Лежена это наследственное генетическое заболевание, связанное с изменением строения 5-ой хромосомы. Болезнь получила название по имени французского ученого Жерома Лежена в 1963 году. Для этого заболевания характерен необычный детский крик, напоминающий кошачий

Причиной возникновения синдрома Лежена является отсутствие фрагмента 5-ой хромосомы

Симптомы

- Плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье

- Изменение в строении гортани или ее недоразвитие

- Отставание в развитии ребенка физическом и умственном

- Небольшой вес при рождении

- Пониженный мышечный тонус

- Лунообразное строение лица с широко расположенными глазами

- Врожденные пороки сердца

- Микроцефалия (уменьшенные размеры черепа и головного мозга при норме других частей тела)

- Характерно низкое расположение и деформация ушных раковин

- Выступающие лобные бугры

- Увеличенный клиновидный нос

- Аномалии внутренних органов (сосудов и почек)

- Ярко выраженные сложности с дыханием

- Паховые грыжи

- Малый размер нижней челюсти

- Косоглазие, астигматизм

Отдельные признаки синдрома Лежена имеют возрастные особенности. Исчезает со временем кошачий плач, мышечная гипотония, лунообразное лицо, а вот микроцефалия, косой разрез глаз приобретают более выраженные черты. Усиливается отставание и в психомоторном развитии ребенка. Учащается свистящее шумное дыхание и обостряются заболевания верхних дыхательных путей

синдром Лежена

Диагностика

Диагноз ставят исходя из клинических признаков и издающегося «крика котёнка». А лабораторные исследования подтверждают наличие синдрома при потери участка хромосомы 5

Лечение

Лечение синдрома направлено на устранение сопровождающихся симптомов. В первые месяцы жизни следует беречь ребенка от инфекционных заболеваний. Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж

Профилактика

Своевременное проведение медико-генетического консультирования в семьях, где уже были дети с синдромом Лежена и проведение исследований на определение кариотипа родителей.

                                  Еще статьи по данной теме:

                                      1. Синдром Жильбера

                                      2. Мраморная болезнь