Синдром Лежена

синдром ЛеженаСиндром Лежена это наследственное генетическое заболевание, связанное с изменением строения 5-ой хромосомы. Болезнь получила название по имени французского ученого Жерома Лежена в 1963 году. Для этого заболевания характерен необычный детский крик, напоминающий кошачий

Причиной возникновения синдрома Лежена является отсутствие фрагмента 5-ой хромосомы

Симптомы

— Плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье

— Изменение в строении гортани или ее недоразвитие

— Отставание в развитии ребенка физическом и умственном

— Небольшой вес при рождении

— Пониженный мышечный тонус

— Лунообразное строение лица с широко расположенными глазами

— Врожденные пороки сердца

Микроцефалия (уменьшенные размеры черепа и головного мозга при норме других частей тела)

— Характерно низкое расположение и деформация ушных раковин

— Выступающие лобные бугры

— Увеличенный клиновидный нос

— Аномалии внутренних органов (сосудов и почек)

— Ярко выраженные сложности с дыханием

— Паховые грыжи

— Малый размер нижней челюсти

— Косоглазие, астигматизм

Отдельные признаки синдрома Лежена имеют возрастные особенности. Исчезает со временем кошачий плач, мышечная гипотония, лунообразное лицо, а вот микроцефалия, косой разрез глаз приобретают более выраженные черты. Усиливается отставание и в психомоторном развитии ребенка. Учащается свистящее шумное дыхание и обостряются заболевания верхних дыхательных путей

синдром Лежена

Диагностика

Диагноз ставят исходя из клинических признаков и издающегося «крика котёнка». А лабораторные исследования подтверждают наличие синдрома при потери участка хромосомы 5

Лечение

Лечение синдрома направлено на устранение сопровождающихся симптомов. В первые месяцы жизни следует беречь ребенка от инфекционных заболеваний. Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж

Профилактика

Своевременное проведение медико-генетического консультирования в семьях, где уже были дети с синдромом Лежена и проведение исследований на определение кариотипа родителей.