Синдром Крузона

синдром крузона фотоСиндром Крузона – редкая генетическая аномалия, имеющая второе название черепно-лицевой дизостоз и характеризующаяся различными деформациями лицевой и мозговой частей черепа. Данные деформации могут быть как врожденными, так и развиваться на протяжении первого года жизни. Частота встречаемости данного синдрома – 1:10000 детей.

Синдром Крузона характеризуется гипертелоризмом, экзофтальмом, гипоплазией средней части лица с незначительным нижнечелюстным прагматизмом и преждевременным синостозированием черепа.

Синдром Крузона симптомы

Клинические изменения ограничены лицом и черепом. Вследствие вертикальной гипоплазии средней трети лица, нос может иметь необычную форму. Нередко наблюдается торчащий язык, короткая верхняя губа, опущенная нижняя губа, относительный нижнечелюстной прагматизм. Постоянной чертой синдрома Крузона является неполное смыкание зубов.

Изменения со стороны костной системы. Форма деформации черепа напрямую зависит от того, какие именно швы были вовлечены в патологический процесс. Могут наблюдаться: тригоноцефалия, скафоцефалия, брахицефалия, аномалия Kleeblattschadel (редко). При пальпации очень хорошо чувствуются уплощенные края швов. Около места соединения стрелковидного и венечного швов черепа зачастую наблюдаются экзостозы. Начало развития преждевременного краниосиностоза обычно приходится на первый год жизни и чаще всего заканчивается уже к трехлетнему возрасту. Иногда синостоз может не проявляться и до десяти лет.

Изменения со стороны органов зрения. Экзофтальм всегда является вторичным. Его развитие обусловлено уменьшением глубины орбит. Также при синдроме Крузона отмечается нистагм и расходящееся косоглазие. Гипертелоризм является постоянной чертой данного заболевания. Поражение зрительного нерва наблюдается у 80% пациентов с синдромом Крузона. В некоторых случаях может наблюдаться эктопия зрачка, колобома радужной оболочки, эктопия хрусталика, мегалокорнеа, спонтанный вывих глазного яблока.

Изменения со стороны органов слуха. У 30% пациентов с синдромом Крузона наблюдается глухота, обычно проводящего типа. После посмертного или хирургического исследования в овальном окне обнаруживается фиксация стремени и деформация слуховых косточек. Отмечается явная деформация внутреннего слухового прохода, отсутствие восстановления и снижение костной проводимости. Помимо этого наблюдается проводящая или смешанная глухота и атрезия наружного слухового прохода.

Изменений со стороны вестибулярной системы не обнаруживается.

Диагностика и лабораторные данные при синдроме Крузона

На рентгенограмме чаще всего хорошо просматриваются охваченные преждевременным синостозированием лямбдовидный, сагиттальный и коронарный швы. Помимо этого могут наблюдаться такие рентгенологические находки как маленькие параназальные синусы, расширение ямки гипофиза, базилярный кифоз, уплощение глазниц и пальцевые вдавления. Томографическое исследование четко указывает на деформацию внутреннего слухового прохода.

Томограмма височной кости обнаруживает наружную ротацию каменистого отдела пирамиды, вторичную относительно дисплазии основания черепа. Вследствие этого имели косое направление слуховые каналы, направление лицевого нерва была неправильным и наблюдались гиперостозы. Причем к первичным изменениям следует относить аномалии слуховых косточек, закрытие овального окна.

Томография височной кости обнаруживает отсутствие барабанной полости, атрезию или стеноз наружного слухового прохода, сужение и искривление воздухоносных пространств сосцевидного отростка и среднего уха, деформацию стремени, анкилоз молоточка с внешней стенкой верхнего отдела барабанной полости. Помимо этого прослеживается недоразвитие периостальной части лабиринта.

Дифференцированная диагностика проводится с такими заболеваниями как синдром Сетре-Чотцена, синдром Пфейффера и синдром Апера.

Синдром Крузона лечение

Как таковое, лечение синдрома Крузона невозможно. Возможно лишь проведение функциональной и/или косметической хирургической коррекции, заключающейся в частичном удалении преждевременно синостозированных швов, а также предотвращение вывиха глазного яблока путем хирургического создания блефарофимоза. Французский хирург P. Tessier детально описал радикальную хирургическую операцию, которая сможет максимально исправить деформации лица при синдроме Крузона.

Прогноз синдрома Крузона крайне неутешителен. С возрастом отмечается содружественное, альтернирующее или расходящееся косоглазие. Бинокулярное зрение становится невозможным. Зачастую отмечается атрофия зрительного нерва, приводящая к абсолютной потере зрения. В некоторых случаях возможно полное выпадение одного/обоих глазных яблок, которое происходит вследствие прогрессирующего уплощения глазниц. В области брегмы наблюдается образование экзостозов, вследствие преждевременного синостозирования швов. С возрастом, при нормальном развитии нижней челюсти, все более выраженной становится гипоплазия средней части лица.