Синдром Клайнфелтера

Синдром КлайнфелтераСиндром Клайнфелтера – достаточно часто встречающееся наследственное генетическое заболевание, обусловленное изменением количества хромосом. Данное заболевание встречается исключительно у лиц мужского пола и наиболее явно начинает проявляться в период полового созревания при формировании вторичных половых признаков. Синдром Клайнфелтера встречается с частотой 1 : 500/600 мужчин, причем было замечено, что чем больше лет матери на момент рождения ребенка, тем гораздо выше становится риск рождения ею малыша с данным синдромом

Синдром Клайнфелтера симптомы и признаки

До наступления периода полового созревания данный синдром практически ничем себя не проявляет. Развиваются и растут мальчики в целом как все обычные дети, однако иногда может наблюдаться задержка умственного (дебильность) и психического развития. Присущие синдрому Клайнфелтера черты начинают проявляться по достижении пубертатного периода: наблюдается недоразвитие яичек (очень плотные и маленькие), половой член очень маленького размера, на лобке и на лице наблюдается оволосение по женскому типу, значительно увеличены молочные железы; в сперме отмечается или полное отсутствие, или значительное уменьшение количества сперматозоидов, что в последствии приводит к бесплодию. Для синдрома Клайнфелтера характерен и внешний вид больного: евнухоидный тип телосложения (широкий таз, узкие плечи), достаточно высокий рост, длинные ноги. В некоторых случаях наблюдаются нарушения психической деятельности (чаще с возрастом). Люди с синдромом Клайнфелтера чаще обычных страдают раком грудных желез, варикозным расширением вен и легочными заболеваниями. Также больным с данным синдромом присущи различные поведенческие отклонения: безразличие ко всему окружающему чередуется с агрессивностью

Синдром Клайнфелтера диагностика

Диагноз синдром Клайнфелтера устанавливают опираясь на результаты хромосомного анализа и типичный внешний вид больных. В тех случаях, когда у мужчины не наблюдается ярко выраженных проявлений данного заболевания, а подозрение на его присутствие все же имеются – проводится диагностика спермы на выявление морфологического состава сперматозоидов

Синдром Клайнфелтера лечение

В лечении синдрома Клайнфелтера очень важна его диагностика до достижения периода полового созревания, а также своевременная профилактика нарушений половой дисфункции и пубертатного развития. В зависимости от тяжести протекания данного заболевания, может быть показана ампутация грудных желез (мастэктомия). При наличие клинических признаков эндокринной недостаточности яичек показано применение мужских половых гормонов.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом, позволяющем свести к минимуму практически все проявления синдрома Клайнфелтера, является проведение нескольких курсов гормональной терапии в виде инъекций метилтестостерона (синтетический аналог тестостерона). Наиболее ощутимые результаты такое лечение дает в том случае, если синдром Клайнфелтера был диагностирован в возрасте до десяти лет.

При достаточно редко встречающейся мозаичной форме данного синдрома, у больного сохраняется способность иметь детей, однако ему предварительно необходимо обратиться за генетической консультацией, так как данная хромосомная аномалия может передаться по наследству его детям.