Синдром Фразера

синдром фразера фотоСиндром Фразера – сочетание криптофтальма с урогенитальными и акрофациальными аномалиями. Впервые данный синдром был описан С. Фразером в 1962 году. Частота встречаемости данной аномалии составляет 4 случая на 1000000 новорожденных и 1 случай на 10000 мертворожденных. Тип наследования данного заболевания аутосомно-рецессивный, поскольку данного вида аномалии встречаются у детей, которые рождены в близкородственных браках (при этом риск рецидива оставляет порядка 25%)

Криптофтальм – отсутствие или недоразвитие глазного яблока, которое зачастую сочетается с отсутствием глазных щелей и век

Симптомы и признаки синдрома Фразера

На наличие у ребенка синдрома Фразера указывают четыре основных клинических признака: аномалии развития половых органов (гипертрофия клитора, атрезия влагалища, двурогая матка, крипторхизм, гипоспадия), синдактилия, криптофтальм и наличие подобных нарушений у кровных сестер или братьев. К дополнительным признакам, указывающим на наличие данного синдрома относят: расщелина ротовой полости, нарушение строения ушных раковин, носа, гортани; задержка умственного развития, скелетные аномалии, односторонняя или двухсторонняя агенезия почек, пупочная грыжа. В некоторых случаях при данном синдроме могут наблюдаться дефекты слезного канала, нарушение расположения сосков и пупочного кольца, гипертелоризм, срединная расщелина лица, дефекты среднего уха, атрезия наружного слухового канала, атрезия или стеноз гортани, атрезия ануса, недоразвитие брыжейки тонкого кишечника

Диагностика

Диагноз синдром Фразера устанавливают пренатально, основываясь на выявленном сочетании микрофтальмии, синдактилии, обструктивной уропатии и обструкции воздухопроводящих путей легких, развившейся вследствие асцита, маловодия, атрезии гортани и водянки плода

Дифференцированная диагностика

Гиперэхогенные легкие могут наблюдаться при атрезии бронхов и трахеи, секвестрации легкого, аденоматозно – кистозном пороке легких третьего типа и диафрагмальной грыже. Дифференцированный диагноз криптофтальма проводят с алобарной голопрозэнцефалией, которую достаточно легко можно отличить основываясь на простую форму гидроцефалии, наблюдающейся у плода с синдромом Фразера.

При агенезии почек и атрезии гортани прогноз жизни летальный. В случаях, когда основным признаком синдрома Фразера является криптофтальм, даже в редких случаях возможной хирургической коррекции, остается очень низкая острота зрения.

Акушерская тактика при своевременном внутриутробном диагностировании данного порока зависит от присутствующих доминирующих аномалий. При наличии у плода атрезии гортани или агенезии почек, может быть рекомендовано искусственное прерывание беременности.