Синдром Эдвардса

синдром эдвардсаСиндром Эдвардса (трисомия по 18 хромосомной паре) – второе по частоте хромосомное заболевание после синдрома Дауна, которое характеризуется многочисленными пороками внутриутробного развития, а также недоразвитием многих систем и органов. Частота встречаемости синдрома Эдвардса 1 : 5000/7000, причем мальчики болеют приблизительно в три раза реже, чем девочки.

Вследствие многочисленных пороков развития, наблюдается ранняя смертность детей с данной патологией. Даже несмотря на то, что дети с синдромом Эдвардса рождаются в положенный срок, у них наблюдается низкая двигательная активность и значительно сниженная масса тела. У детей с данным синдромом практически не наблюдается физического и психического развития, вследствие чего мальчики с данной патологией в большинстве случаев умирают на протяжении первых десяти суток с момента рождения; девочки могут дожить до шести месяцев (иногда до одного года)

Синдром Эдвардса симптомы и признаки

- Низкая масса тела (в среднем 2170 гр) при рождении

- Значительная задержка физического и психического развития

- Вследствие затруднений при глотании наблюдаются проблемы с кормлением

- Специфическая для синдрома Эдвардса внешность: деформированный сдавленный с боков череп, широкий вытянутый затылок и низкий лоб (иногда встречается гидроцефалия или микроцефалия), выгнутая форма носа, маленькие нижняя челюсть и рот, деформированные низко расположенные уши, укороченная грудина, узкие маленькие глаза, деформированные конечности

- Достаточно часто наблюдаются пороки развития крупных сосудов и сердечной мышцы

- У девочек наблюдается гипертрофия клитора, а у мальчиков аномалия строения пениса или неопущение яичек в мошонку

- Со стороны почек присутствуют явные признаки гидронефроза

- Со стороны желудочно – кишечного тракта наблюдается заращение выводных протоков желчных ходов и желчного пузыря, заращение просвета пищевода, незавершенный поворот петель кишечника, грыжеподобное выпячивание кишечника

Синдром Эдвардса диагностика

Диагностика данного синдрома заключается в проведении хромосомных тестов. Во время протекания беременности, даже не смотря на то, что в весь период вынашивания проводится УЗИ плода – диагностика синдрома Эдвардса наиболее затруднена. Данные ультразвукового исследования указывают лишь на косвенные признаки, которые в последствии могут привести к синдрому Эдвардса (недоразвитие или отсутствие в пупочном канале пупочной артерии, небольшая величина плаценты). В первые три месяца протекания беременности, при помощи ультразвукового исследования невозможно обнаружить грубых аномалий плодного развития, которые свидетельствуют о наличии синдрома Эдвардса. Поэтому вследствие затрудненной диагностики данного порока, вопрос о прерывании беременности в положенный для этого срок практически никогда не возникает и женщины вынашивают и рожают детей с синдромом Эдвардса в положенный срок

Синдром Эдвардса лечение

На сегодняшний день способа исправления хромосомных нарушений не существует, поэтому вследствие наличия многочисленных пороков физического и психического развития, большинство детей (более 90%) умирает в первый год жизни, причем порядка 30% на протяжении первого месяца. Единицы выживших, на протяжении всей своей достаточно недолгой жизни будут страдать многочисленными соматическими заболеваниями и глубокой умственной отсталостью.