Синдром Дежерина-Сотта

В 1893 году Дежерин и Сотта выделили под названием «интерстициального гипертрофического и прогрессивного неврита детского возраста» своеобразное заболевание, до настоящего времени связанное с их именами.

Этиология сводится к действию определенного наследственного болезненного фактора. Наследуется синдром Дежерина-Сотта по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы и признаки

Заболевание начинается в детском возрасте с постепенно нарастающих дистальных амиотрофий с падением электровозбудимости или с реакцией перерождения, сначала в нижних, а затем в верхних конечностях. Значительно развитые «двусторонние полые стопы» (pes excavates) обычно осложняет эту картину. Развивается сколиоз или кифосколиоз. Обычно наблюдаются значительные боли и парестезии в конечностях. Расстройства чувствительности достигают значительной степени. Нередко наблюдается замедление болевой проводимости. В связи с этими глубокими анестезиями развиваются и расстройства координации: атактическая походка и симптом Ромберга.

Черепные нервы обнаруживают точно так же разнообразные изменения: может присутствовать миоз, нистагм, анизокория, симптом Арджиль-Робертсона, птоз, параличи отдельных наружных мышц глаза. Часто бывают и изменения со стороны n. facialis: слабость нижних ветвей, «миопатическое лицо», иногда толстые оттопыренные губы, а иногда даже дизартрия. Могут наблюдаться хореиформные непроизвольные движения или тремор.

Периферические нервные утолщённые стволы ясно видны под кожей, большей частью не болезненны при давлении и не возбудимы электрическим током даже тогда, когда функциональная проводимость их ещё не пострадала.

В отдельных случаях описанная картина сопровождается осложнениями в виде изменений со стороны психики (дебильность, дегенеративная психика), трофических расстройств кожи (ихтиоз), катаракты и т. д. Возможно развитие периодических обострений в виде наслаивания на основную картину ремиттирующего полиневрита.

Патологическая анатомия

Патологоанатомически обнаруживаются определенные изменения в спинном мозгу. Периферические нервы, а также корешки представляются резко утолщенными. Утолщение это идет отчасти за счёт соединительной ткани, но главным образом за счёт гиперплазии шванновской оболочки, окружающей гибнущие нервные волокна многослойными толстыми муфтами; параллельно с этим процессом идёт образование тонких и недолговечных нервных волокон, пронизывающих новообразованную ткань.

Диагностика и лечение

Диагноз в типичных случаях ставится без затруднений. Спорадические и неразвитые случаи могут быть смешаны с формой Гофманна. Из других болезней только проказа дает нередко диффузное утолщение нервных стволов, или же при множественном нейрофиброматозе можно наблюдать не только развитие отдельных нейрином, но и диффузное утолщение стволов на большем или меньшем протяжении.

Лечение синдрома Дежерина-Сотта– общеукрепляющее и стимулирующее; назначаются антихолинэстеразные препараты, аминокислоты. Показаны ЛФК и массаж.

892 просмотров