Синдром Дауна

 Во все времена рождались дети с синдромом Дауна, но впервые этот синдром описал английский врач Джон Даун в 1886 году. А уже тайну этого синдрома – лишней сорок седьмой хромосомы открыл в 1959 году французский генетик Жером Леженом. Лишняя хромосома является результатом нарушения созревания половых клеток. Эта патология не является редкостью. В среднем один случай на 700 новорожденных, но благодаря дородовой диагностики рождение детей с синдромом Дауна уменьшилось до одного случая на 1100 малышей

Причины возникновения

Причины до конца не установлены, но врачи вывели категорию женщин попадающие в группу риска:
- Поздняя беременность (возраст матери на прямую влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна, так как 80 % детей с этим синдромом рождается у женщин 35 – летнего возраста)
- Многократные роды
- Наличие в роду людей с синдромом Дауна
- Случайные события во время формирования половых клеток и протекания беременности

 Диагностика

Медицина позволяет диагностировать наличие синдрома Дауна на ранней стадии беременности. Диагностика включает проведение тестов (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), которые помогут выявить подвержен ли будущий плод этому синдрому. Для этого изучают под микроскопом клетки беременности и подсчитывают набор хромосом. Суть заключена в исследовании клетки хориона – будущей плаценты или эпителиальных клеток плода, плавающих в околоплодных водах. Если окажется у плода сорок семь хромосом и из них три 21-ых, то у будущего ребенка будет синдром Дауна.
Амниоцентез и биопсия хориона считаются рискованными обследованиями. В матку женщины вводят медицинские инструменты, которые могут повредить стенки матки, плод, привести к выкидышу

 Симптомы

Они настолько уникальны, что спутать с каким либо другим генетическим заболеванием невозможно. Дети с синдромом Дауна не похожи на родителей, но зато они похожи друг на друга. Большинство симптомов заметно при рождении, а с взрослением они проявляются более отчетливо.
- Один из симптомов – это задержка умственного и физического развития (люди с синдромом Дауна остаются на уровне развития семилетного ребенка)
- Нарушение роста костей (низкий рост людей), мышечная гипотония, укорочение всех пальцев
- Характерно наличие раскосых глаз, высунутый наружу язык, плоское лицо и затылок
- Встречается порок сердца
- Изменения дерматоглифики («обезьянья», или четырёхпальцевая складка на ладони)
- Маленькая голова, короткая шея и деформированные  уши
- Неспособность к репродуктивной функции

 Лечение

Как известно генетические заболевания лечению не поддаются, а вот лечить сопутствующие заболевания возможно, ведь ребенок с синдромом Дауна рождается с целым букетом  дефектов. После появления ребенка на свет проводят медицинское обследование на подтверждение диагноза и определяют связанные с этим проблемы. Педиатр тактично на вторые сутки должен сообщить о подозреваемом диагнозе обоим родителям. В этот период новоиспеченные родители особенно нуждаются в психологической поддержке и помощи. И лишь через две – три недели становится известен анализ теста на выявление кариотипа – хромосомного набора у младенца. Если диагноз подтвердится, то уже с первых дней помогайте малышу приспособиться к новой жизни, а врачи будут следить за развитием ребенка и появлением заболеваний характерных для этого синдрома. Следует придерживаться рекомендаций врача и проходить предлагаемые тесты. При обнаружении врожденных пороков проводится хирургическое вмешательство

Перспективы

Развитие ребенка с синдромом Дауна зависит как от врожденных факторов так и от того как с ребенком занимаются. Дети с такой патологией обучаемые, но требуют к себе большего внимания и терпения в процессе обучения.
У детей с такой патологией очень ослаблен иммунитет. Они подвержены различным инфекциям, пневмониям, часто страдают кардиологическими заболеваниями, болезнью Альцгеймера. Продолжительность жизни с синдромом Дауна увеличилась до пятидесяти и более лет. Многие люди вступают в браки. Мужчины в большинстве случаев бесплодны, а вот женщины могут иметь детей.