Синдром Ангельмана

фото ангельмана синдромаСиндром Ангельмана – это болезнь, которую относят к генетической аномалии, характеризующейся задержкой психического развития и сопровождающейся припадками, хаотическими движениями рук, частым смехом и улыбками. Данное заболевание еще называют синдромом “петрушки” или “смеющейся куклы”.

Научное название синдром Ангельмана получил в честь педиатра из Британии Гарри Ангельмана. Эта болезнь впервые была описана в 1965 году. По разным данным частота встречаемости – один случай на десять-двадцать тысяч новорожденных детей. Однако имеются данные, что это заниженные цифры и таких людей рождается больше.

Синдром Ангельмана причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера – Вилли. Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы.

Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A. Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Синдром Ангельмана симптомы

Заболевание узнаваемо по следующим признакам: меньше среднего размер головы, редко расположенные зубы, уплощение затылка, широкий рот, высунутый наружу язык, выдающийся вперед подбородок. Больные страдают расстройством сна, косоглазием, искривлением позвоночника, чувствительны к высокой температуре. Страдающие синдромом Ангельмана чувствуют себя превосходно в воде.

Синдром Ангельмана и его симптомы: проблемы с грудным вскармливанием, малый вес грудничка, задержка в развитии общей моторики (сложности с хождением, сидением); неразвитая речь, задержка речевого развития. Для детей свойственно хорошее понимание речи, но существуют сложности с воспроизведением своих мыслей. Малышей затруднительно сосредоточить, привлечь к вниманию по причине гиперактивности.

Школьники испытывают трудности с обучением. В 80% случаев у больных встречаются эпилептические припадки, а также изменения и нарушения при электроэнцефалографии. Для всех больных свойственны такие необычные движения, как мелкий тремор и хаотические движения конечностей. Отличительной особенностью больных с синдромом Ангельмана является частый без повода смех, а также ходьба на негнущихся ногах. Детей с данным заболеванием сравнивают с марионетками.

Для всех больных свойственны еще такие симптомы, как счастливое состояние, легкая возбудимость, желание хлопать в ладоши, низкая концентрация внимания. Часто заболевшие подвергаются гипопигментации, слюнотечению, усиленным жевательным движениям, гиперактивным сухожильным рефлексам и постоянному желанию пить. Примечательно, что приступы судорог охватывают не всех больных, а лишь 80 % пациентов, начиная с трехлетнего возраста.

синдром ангельмана фото

фото ребенка с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана диагностика

Это заболевание диагностируется после генетического анализа пятнадцатой хромосомы. Диагностику назначают новорожденным с гипотонусом (пониженным мышечным тонусом), при отставании в развитии речи, а также общей моторики. Родителям следует обратить внимание на специфическое выражение лица, мелкий тремор, хаотические, а также порывистые движения конечностей, негнущиеся ноги во время походки и очень частый смех.

Методы анализа включают флуоресцентную гибридизацию in situ, метилирование ДНК области 15q11- q13, а также анализ прямой мутации в гене UBE3A и анализ мутации импринтингового центра.

Существует отдельная группа людей, имеющая все признаки синдрома Ангельмана, однако при этом результаты всех вышеописанных анализов остаются в норме.

Синдром Ангельмана лечение

В настоящее время до конца не разработаны способы лечения заболевания, однако существуют отдельные лечебные мероприятия, направленные на повышение качества жизни пациентов.

Младенцам с гипотонусом назначается массаж, а также другие виды физиотерапии (специальной терапии). Показаны специальные методики развития ребенка, а также занятия с дефектологом и логопедом. При нарушении сна назначаются легкие снотворные. Американские врачи для улучшения качества ночного сна назначают своим пациентам за полчаса до сна 0.3 мг мелатонина.

Нарушения стула у пациентов решается назначением легких слабительных. При частых приступах показано проведение электроэнцефалографии, а эпилепсию у больных контролируют противосудорожными лекарствами.

Американские врачи заметили много похожего с детьми, страдающими на аутизм и стали лечить детей по схеме лечения аутизма. Детей с этими заболеваниями объединяет импульсивность, аутостимуляция, повторяющиеся, навязчивые движения, сложность в общении, интерес к несоответствующим их возрасту вещам. Хороший результат был получен американскими врачами в лечении внутривенными инъекциями с гормоном Секретин, которые уменьшают признаки нежелательного поведения, а также обеспечивают хороший уровень коммуникативных навыков и общительности. Возможно, со временем мировая медицина также начнет использовать в лечении Секретин.

Синдром Ангельмана прогноз

Высока вероятность рождения у этих же родителей второго ребенка с данным заболеванием. Для того чтобы уменьшить риск появления такого малыша необходимо получить консультацию у генетиков. Медики считают, что обычная делеция происходит спонтанно и риск повтора менее 1%. При молекулярной микроделеции у матери в области 15q11-q13 риск составляет до 50%. Если мутации внутри гена UBE3A стали случайными или не унаследованными, то в данном случае риск повтора меньше 1%. Однако следует знать, что эти мутации можно унаследовать и от нормальной матери, и этот риск составляет 50%.  А вот партеногенетическая дисомия 15-ой пары выступает, как случайная ситуация и риск повтора составляет меньше 1%. В основном риск повтора у родителей родить ребенка с синдромом Ангельмана зависит от хромосомных нарушений.

Синдром Ангельмана и перспективы дальнейшего развития благоприятные. Больные дети способны понимать всю информацию и речь, обращенную к ним, однако им тяжело выразить свои мысли словами. Несмотря на это пациенты с синдромом Ангельмана очень общительны, милы и дружелюбны. В отдельных случаях речь у малышей вообще отсутствует или словарный запас составляет до 5-10 слов. В таких случаях детей обучают языку жестов. Занятия с малышами с самого раннего возраста ведутся по специальным программам, которые улучшают развитие  моторики и зачастую дают хорошие результаты.

Поэтому перспективы развития с синдромом Ангельмана напрямую зависят только от степени поражения хромосомы. Зачастую люди с синдромом Ангельмана могут освоить навыки самообслуживания, а также общаться на примитивном уровне. А отдельные люди так и не смогут говорить, ходить. Это происходит из-за делеции части хромосомы.

Со временем симптомы гиперактивности, а также нарушения сна немного смягчаются. Для девочек синдром Ангельмана в пубертатный период опасен частыми припадками. Большинство пациентов с синдромом Ангельмана контролируют экскреторные функции, включающие в себя мочеиспускание, а также дефекацию, как в дневное, так и ночное время.

Люди с синдромом Ангельмана могут научиться этикету, и есть при помощи ножа, а также вилки, способны самостоятельно обслуживать себя (одеться, раздеться). Однако взрослый возраст осложняется сколиозом, ожирением. Половое созревание девочек и мальчиков наступает в обычные сроки. Бывают случаи рождения у матери, страдающей синдромом Ангельмана ребенка с таким же диагнозом.