Мышечная дистрофия

мышечная дистрофия фотоМышечная дистрофия – это хроническое заболевание скелетной мускулатуры организма человека, имеющее наследственный характер. При данном заболевании отмечаются слабость мышц и их дегенерация. Большинство лиц с такой патологией не способно передвигаться без помощи инвалидного кресла, костылей.

Известно несколько форм протекания мышечной дистрофии, каждая из которых отличается временем своего проявления (симптоматика одних типов мышечной дистрофии выявляется ещё в детстве, других – обнаруживается после совершеннолетия). На фоне мышечной дистрофии не исключены проблемы с дыхательной, сердечно-сосудистой и другими системами организма.

Мышечная дистрофия Дюшена

Данная форма мышечной дистрофии получила своё название от фамилии учёного, впервые описавшего её.

Мышечная дистрофия Дюшена – наиболее распространённое заболевание среди различных патологий мышечной системы, частота встречаемости – 3.3:10 000 (причём вероятность возникновения мышечной дистрофии этого вида у мальчиков больше, чем у девочек). Передаётся заболевание по рецессивному типу, Х-сцепленному.

Первые симптомы мышечной дистрофии у детей обнаруживаются, когда ребёнок начинает самостоятельно ходить. Они включают в себя: частые падения и трудности в изменении положения тела, переваливающаяся походка, увеличение икроножных мышц, проблемы во время бега и прыжков.

Мышечная дистрофия Дюшена даёт о себе знать ещё в детстве – с 3 до 5 лет. У больных детей изменяется походка, ходят они вразвалку. Отмечаются частые падения, при поднятии рук вверх лопатки «отходят» от туловища («крыловидные лопатки»). В возрасте 8-10 лет передвигаются дети с трудом, а к 12-13 годам больные полностью обездвижены, в дальнейшем они не могут обходиться без инвалидного кресла. Развитие слабости сердечной мышцы становится причиной смерти (возникновение сердечной недостаточности, возможна дыхательная недостаточность, попадание инфекции, ослабляющей организм).

Первый явный признак развития мышечной дистрофии Дюшена – уплотнение икроножных мышц. Затем их объём постепенно увеличивается за счёт псевдогипертрофий, которые могут развиваться также в дельтовидных, ягодичных мышцах. Подкожный жировой слой скрывает атрофию мышц бёдер и тазового пояса. Позже поражаются мышцы спины, плечевого пояса, свободной верхней конечности (проксимальные отделы). На терминальных стадиях мышечной дистрофии может отмечаться слабость дыхательных мышц, мышц лица и глотки.

Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена характерны: «утиная походка», наличие «крыловидных лопаток», чётко выраженный поясничный лордоз, «свободные надплечья». Часто встречаются ранние мышечные контрактуры, типичными являются сухожильные ретракции (в частности ахилловых сухожилий). Выпадают коленные рефлексы, а за ними и рефлексы свободной верхней конечности.

В большинстве случаев мышечной дистрофии страдает миокард по типу кардиомиопатий, изменяется ЭКГ ещё на ранних стадиях заболевания. Во время обследования обнаруживаются: изменение сердечного ритма, глухие тоны сердца с расширением его границ. Причём острая сердечная недостаточность является, как правило, основной причиной смерти при данном заболевании.

При мышечной дистрофии Дюшена характерным симптомом служит снижение уровня интеллекта больного, причём изменения в высшей нервной деятельности связаны не только с запущенностью детей в педагогическом плане (такие дети рано покидают детские коллективы, из-за дефектов двигательного аппарата не посещают детские сады и школы). При вскрытии обнаруживается нарушение строения извилин в больших полушариях мозга, нарушена цитоархитектоника коры мозга, отмечается гидроцефалия.

Яркая особенность мышечной дистрофии Дюшена – высокая степень гиперферментемии, которая появляется на ранних стадиях заболевания. Уровень креатинфосфокиназы (специфический фермент мышечной ткани) в крови повышает в десятки, а то и в сотни раз обычные показатели. Отмечается также повышенное содержание альдолаз, лактатдегидрогеназы и прочих ферментов.

Мышечная дистрофия причины

В кодировке аминокислотной последовательности, которая впоследствии становится «строительным материалом» для белков, защищающих мышечные волокна, участвует большое количество генов. Дефектное состояние одного из этих генов и обусловливает развитие мышечной дистрофии. Каждая форма заболевания является следствием генетической мутации, определяющей, к какому именно типу относится данная мышечная дистрофия. Большинство таких мутаций – наследственные. Однако некоторые из них возникают спонтанно в материнской яйцеклетке или в уже развивающемся эмбрионе.

Несмотря на то, что большая часть мышечных дистрофий была подробно описана ещё в конце ХХ века и неплохо изучена клинически, вопросы, касающиеся патогенеза, до сих пор остаются без ответа. Отсутствие достоверных данных первичного биохимического дефекта не позволяет вывести какую-либо единую классификацию мышечных дистрофий. Обычно основа в существующих классификациях этого заболевания – тип наследования или клинический принцип.

Так, по классификации, которую предложил Walton (1974), выделяются следующие формы мышечных дистрофий: сцепленная с Х-хромосомой, аутосомно-рецессивная, лице-лопаточно-плечевая, дистальная, окулярная, окулофарингеальная. Последние из данных форм имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Таким образом, мышечные дистрофии Дюшена и Беккера передаются только мужскому полу (из-за сцепленности с Х-хромосомой), в свою очередь, плече-лопаточно-лицевая, конечностно-поясничная мышечные дистрофии не имеют связи с полом, поэтому вероятность получения дефектного гена есть как у мужчин, так и у женщин.

Необходимо отметить, что диагностировать такое заболевание, как мышечная дистрофия, нередко оказывается трудоёмким процессом из-за большой вариабельности клинической картины и малого количества детей в семье (это усложняет определение типа наследования).

Мышечная дистрофия симптомы

Основной симптом мышечной дистрофии любого типа – мышечная слабость. С возрастом каждая из форм мышечных дистрофий видоизменяется, изменяется последовательность поражения групп мышц больного.

Мышечная дистрофия Дюшена проявляется до 5-летнего возраста, характеризуется злокачественным течением, после 12 лет ребёнок уже не способен самостоятельно передвигаться. Первым симптомом мышечной дистрофии у детей является утолщение икроножных мышц. Кроме этого, отмечаются дыхательная недостаточность, кардиомиопатии, уровень интеллекта понижен.

Мышечная дистрофия Беккера может быть выявлена как в детском возрасте, так и после совершеннолетия. Отмечаются: постепенное поражение мышц тазового, плечевого поясов с сохранением способности к ходьбе после 15 лет. После 40-летнего возраста наступает дыхательная недостаточность, возможна кардиомиопатия. Вообще, люди с такой формой мышечной дистрофии способны длительное время сохранять работоспособность, лишь сопутствующие заболевания различных систем и органов вынуждают больных связать свою жизнь с инвалидной коляской.

Миотоническая дистрофия может начаться абсолютно в любом возрасте. Отмечается медленно прогрессирующая мышечная дистрофия шеи, лица, век, свободных конечностей. Возможны поражения в проводимости сердечной мышцы, психические отклонения. Развиваются катаракта, атрофия гонад, лобная алопеция.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия обычно диагностируется до 20 лет. Для неё характерны: медленно развивающаяся слабость мышц лица, плечевого пояса, поражается тыльный сгибатель стопы, наблюдаются гипертензия и нарушение слуха. На ранних стадиях больной не способен полностью сомкнуть веки, губы (отсюда проблемы с речью, невозможность надуть щёки), мимика отличается от таковой у здоровых людей.

Мышечная дистрофия лечение

В современной медицине до сих пор отсутствует средство, с помощью которого возможно остановить процесс атрофии мышц. Основные методы, применяющиеся в лечении мышечной дистрофии, направлены на сохранение подвижности различных частей тела больного в течение как можно большего времени. Другими словами, своевременное лечение замедляет атрофию мышц, не устраняя её.

Если имеются подозрения насчёт наличия мышечной дистрофии у ребёнка, следует обратиться к врачу. При осмотре ребёнка и опросе родителей врач может спрогнозировать заболевание у ребёнка (если в семье уже были случаи заболевания). Если у ребёнка отсутствуют родственники с мышечной дистрофией, ему назначается электромиография, позволяющая оценить функцию нервов в мышцах, обнаружить наличие мышечной дистрофии. Биопсия мышечной ткани также используется как метод диагностики мышечной дистрофии.

Лечение мышечных дистрофий основано на замедлении процессов атрофии в мышцах. Для этого применяются: витамин В1, витамин Е, переливания крови, аминокислоты (лейцин, глутаминовая кислота), внутримышечные инъекции АТФ, определённые биологически активные добавки, введение кортикостероидов, никотиновой кислоты. Народная медицина советует использовать поросшие зёрна пшеницы, ржи, траву спорыша, хвоща, женьшень, пчелиное маточное молочко, корневище топинамбура.

В перспективе рассматривается пересадка больному его же стволовых клеток, взятых из костного мозга или же из скелетных мышц. Однако генная инженерия пока не может добиться положительного результата, так как выделенный учёными ген дистрофина не может быть искусственно введён в мышечные клетки, где находится его дефектная копия.

Для лечения мышечной дистрофии используются некоторые виды терапий, позволяющие улучшить качество жизни больного и в некоторых ситуациях её продолжительность:

- Физическая терапия. Направлена на обеспечение максимально возможной подвижности суставов. Позволяет сохранить их гибкость, подвижность;

- Лечебный массаж для поддержания мышечного тонуса и улучшения кровообращения в поражённой области;

- Назначение сосудорасширяющих препаратов. Сочетается с физиотерапией, оксигенотерапией, бальнеотерапией;

- Мобильные устройства. Различные брекеты поддерживают ослабленные мышцы, держат их в растянутом состоянии, сохраняют гибкость мышц, что замедляет прогрессирование контрактуры. Ходунки, трости, коляски помогают больному сохранить мобильность, быть независимым;

- Вспомогательное дыхание (применение специальных устройств, улучшающих поступление кислорода в организм больного во время сна из-за ослабления дыхательных мышц). Для некоторых больных этого недостаточно, поэтому применяются специальные аппараты, нагнетающие кислород в лёгкие;

- Применение ортопедических аппаратов, что укрепляет «висячие» стопы и стабилизирует голеностопные суставы, частоты падений уменьшается;

- Назначение анаболических гормонов. Принимаются данные средства короткими курсами (например, Ретаболил – 1 раз в неделю, курс состоит из 5-6 инъекций) вместе с переливанием крови (по 100 мл);

- При наличии ярко выраженных миотонических симптомов назначается курс Дифенина (0,03-0,05 г 3 раза в сутки, курс применения – около 2,5 недель) для снижения посттетанической активности в мышечной ткани.

Операционное вмешательство для лечения мышечной дистрофии возможно при:

- Наличии контрактур. Операция на сухожилиях ослабляет контрактуры;

- Сколиозе. В данном случае хирургическое лечение применяется для устранения искривления позвоночного столба, затрудняющего дыхание;

- Проблемах с сердцем. Для обеспечения более ритмичного сокращения сердца вводят кардиостимулятор.

Если в семье имеются случаи мышечной дистрофии, необходимо провести медико-генетическую консультацию для того, чтобы выяснить возможное обнаружение заболевания у будущего поколения.