Гепатолентикулярная дегенерация

гепатолентикулярная дегенерацияГепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля – Вильсона – Коновалова, гепатоцеребральная дегенерация, гепатолентикулярная дистрофия и пр.) – наследственное заболевание, которое характеризуется диструктивными процессами в головном мозге, поражением печени по типу цирроза и нарушением обмена меди. Наиболее часто встречается в возрасте от десяти до тридцати лет

Причины возникновения

Гепатолентикулярная дегенерация преимущественно встречается в юношеском возрасте, что по видимому принадлежит к генетически обусловленным ферментопатиям, передающимся наследственно по аутосомно-рецессивному типу.

При обследовании, в сыворотке крови больных наблюдается сниженное содержание церулоплазмина, связывающего медь, также присутствует значительное усиление абсорбции меди в кишечнике. Благодаря этому происходит повышенное отложение меди в коже, в ганглиях нервной системы, по периферии роговиц, в печени (приводит к развитию цирроза) и в других тканях. Выделение меди с мочой увеличивается в пять – десять раз

Течение и симптомы

Зачастую гепатолентикулярная дегенерация начинается с симптомов поражения печени (диагностируется как цирроз печени или хронический гепатит), затем наблюдается присоединение неврологических расстройств (амимия лица, скандированная речь, тремор конечностей), затем развиваются нарушения мышления и гипертонус мышц конечностей. В других случаях, нервная система поражается раньше, а уже затем у больного выявляется цирроз печени (крупноузловой), который по своим клиническим проявлениям практически ничем не отличается от циррозов другой этиологии. Гиперпигментация кожи (от коричневого до темно – серого цвета) также имеет важное диагностическое значение. На периферии роговиц больного присутствует характерный зеленовато – коричневый ободок (кольца Кайзера – Флейшнера). Отложение меди в почках приводит к почечной глюкозурии, гипераминоацидурии, обнаруживается умеренная спленомегалия.

Диагноз подтверждается лабораторными тестами (исследование сыворотки крови на содержание церулоплазмина, а также содержании меди в суточной моче и крови) и пункционной биопсией печени

Лечение

Назначается специально разработанная диета с очень низким содержанием меди. Достаточно хорошие результаты отмечены после назначения D-пеницилламина (курсом по 20—40 мг/1кг ежедневно, на протяжении длительного времени), увеличивающего выделение меди с мочой.

В заключении хочется добавить, что в случаях, если гепатолентикулярную дегенерацию не лечить, то после прогрессирования болезни (при наличие явных симптомов) на протяжении нескольких лет – в большинстве случаев наступает летальный исход.