Фенилкетонурия

фенилкетонурия фотоФенилкетонурия (болезнь Феллинга) – тяжелое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислот и проявляющееся прогрессирующим слабоумием, отставанием физического развития, расстройствами мышечного тонуса и движений. Данная патология встречается у 1 ребенка на 10000 новорожденных. По половому признаку соотношение одинаковое, однако большинство мальчиков с фенилкетонурией погибают еще на первом году жизни.

В основе фенилкетонурии лежит недостаточный синтез превращающего фенилаланин в тирозин фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. В результате данного дефицита в жидкостях/тканях организма происходит значительное накопление фенилаланина и его производных (фенилэтилламин, фенилацетилглютамин, а также фенилмолочная, фенилпировиноградная и фенилуксусная кислоты), что приводит к токсическому поражению центральной нервной системы, вследствие чего происходят нарушения в метаболизме гормонов, в белковом обмене; возникают расстройства транспорта аминокислот, нарушается обмен серотонина и катехоламинов

Фенилкетонурия – симптомы

В начальном периоде с момента рождения ребенок выглядит вполне здоровым. Чаще всего начальные симптомы фенилкетонурии проявляются в возрастном промежутке от двух до шести месяцев, это: отсутствие интереса ко всем окружающему, выраженная вялость или напротив повышенная раздражительность, рвота, беспокойство. С момента преодоления ребенком шестимесячного возраста становится явно выраженным отставание в психическом развитии: у 60% детей это идиотия, у 10% детей – фенилпировиноградная олигофрения. Череп незначительно уменьшается в размерах, рост может быть как в норме, так и немного снижен, наблюдается позднее прорезывание зубов, дети поздно учатся сидеть и ходить. Походка и поза у таких малышей достаточно своеобразные: стоят они широко расставив ноги, согнув их в тазобедренных и коленных суставах, опустив плечи и голову; ходят покачиваясь, мелкими шагами. Вследствие повышенного мышечного тонуса, сидят такие дети поджав ноги (поза портного). Чаще всего малыши голубоглазые, светловолосые, кожные покровы практически полностью лишены пигмента. У некоторых больных могут наблюдаться проходящие с возрастом эпилептические припадки.

Наиболее характерные проявления фенилкетонурии: умственная отсталость, психические и неврологические расстройства, повышенная возбудимость (в детском возрасте), специфическая поза и осанка при сидении, специфическая походка, стереотипные движения, необычное положение конечностей, судороги, повышенные сухожильные рефлексы, дефектное формирование миелина, изменения кожных покровов, микроцефалия, гипопигментация, изменения кожных покровов, экзема, сухость, катаракта, светлые радужки, склеродермия, отчетливый «мышиный» запах тела, рвота в период новорожденности, гипопигментированные волосы

Диагностика фенилкетонурии

Очень важным является установление диагноза еще в доклинической стадии, или хотя бы не позднее второго месяца жизни малыша, с момента возможного появления первых признаков болезни. Все новорожденные подлежат обследованию по специальным скрининговым программам, которые способны выявить повышенную концентрацию фенилаланина в крови даже в первые недели жизни. Каждый ребенок с обнаруженной минимальной неврологической симптоматикой или признаками задержки развития должен быть обследован на наличие патологии обмена фенилаланина. Дифференцированная диагностика проводится с внутриутробными инфекциями и внутричерепной родовой травмой

Фенилкетонурия – лечение

Единственным действенным методом лечения фенилкетонурии считается организованная с первых дней жизни специально разработанная диетотерапия, принцип которой заключается в ограничении содержащегося в продуктах питания фенилаланина, для чего исключаются такие продукты питания как: хлебобулочные изделия, орехи, шоколад, крупы, бобовые, яйцо, творог, рыба, мясо и пр. Лечебный рацион больных фенилкетонурией состоит из специализированных продуктов как зарубежного, так и отечественного производства. Детям первого года жизни показаны продукты, по своему составу приближенные к грудному молоку, это такие смеси как «Лофенилак» и «Афенилак». Для детей немного старше разработаны такие смеси как «Тетрафен», «Максамум-ХР», «Фенил-Фри». Страдающим фенилкетонурией беременным женщинам и детям старшего возраста (после шести лет) показан прием смеси «Максамум-ХР». Помимо специализированных лечебных продуктов в рацион больного включают соки, фрукты и овощи.

Находящиеся на лечении дети должны находиться под неусыпным контролем психоневролога и участкового педиатра. В начале лечения фенилкетонурии контроль содержания фенилаланина проводят еженедельно, при нормализации показателей переходят на 1 раз в месяц в течение первого года жизни, и 1 раз в два месяца у детей старше года.

Своевременно начатая диетотерапия чаще всего позволяет избежать развития характерных клинических проявлений классической фенилкетонурии. Лечение в обязательном порядке проводится до полового созревания, а иногда и дольше. Вследствие того, что больная фенилкетонурией женщина выносить здоровый плод не способна, проводится начатое еще перед зачатием и продолжающееся до самых родов специальное лечение, направленное на исключение поражения плода фенилаланином от больной матери

                                 Еще статьи по данной теме:

       1. Болезнь Тея-Сакса                 4. Синдром Марфана

       2. Синдром Клайнфелтера        5. Синдром Патау

       3. Синдром Эдвардса                6. Синдром Лежена