Синдром Апера

синдром апераСиндром Апера – достаточно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется синдактилией, деформацией лицевой части черепа и другими дефектами со стороны костной системы. Впервые детально описал данный синдром в 1906 году французский педиатр Eugene Apert, основываясь на характерные атрибуты и признаки девяти наблюдаемых пациентов. Это генетическое заболевание наблюдается у одного из 16000 – 20000 новорожденных вне зависимости от пола Читать запись полностью »

Синдром Клайнфелтера

Синдром КлайнфелтераСиндром Клайнфелтера – достаточно часто встречающееся наследственное генетическое заболевание, обусловленное изменением количества хромосом. Данное заболевание встречается исключительно у лиц мужского пола и наиболее явно начинает проявляться в период полового созревания при формировании вторичных половых признаков. Синдром Клайнфелтера встречается с частотой 1 : 500/600 мужчин, причем было замечено, что чем больше Читать запись полностью »

Синдром Эдвардса

синдром эдвардсаСиндром Эдвардса (трисомия по 18 хромосомной паре) – второе по частоте хромосомное заболевание после синдрома Дауна, которое характеризуется многочисленными пороками внутриутробного развития, а также недоразвитием многих систем и органов. Частота встречаемости синдрома Читать запись полностью »

Синдром Марфана

синдром МарфанаСиндром Марфана – наследственное системное заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями нервной системы, сердечно – сосудистой системы, опорно – двигательного аппарата и других систем и органов организма человека. Читать запись полностью »

Синдром Патау

синдром патау фотоСиндром Патау (синдром трисомии хромосомы 13) – тяжелое наследственное неизлечимое хромосомное заболевание, при котором у пациента присутствует дополнительная копия хромосомы 13 (трисомия 13). Частота встречаемости синдрома Патау Читать запись полностью »

Синдром Лежена

синдром ЛеженаСиндром Лежена это наследственное генетическое заболевание, связанное с изменением строения 5-ой хромосомы. Болезнь получила название по имени французского ученого Жерома Лежена в 1963 году. Для этого заболевания характерен необычный детский крик, напоминающий кошачий Читать запись полностью »

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) – врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент уридиндифосфат. Читать запись полностью »

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь (Синдром Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия) – достаточно редкое заболевание диспластического характера, которое проявляется диффузным остеосклерозом практически всех костей скелета.
Это заболевание встречается во всех возрастных группах вне зависимости от расы и пола Читать запись полностью »