Синдром Клайнфелтера

Синдром КлайнфелтераСиндром Клайнфелтера — достаточно часто встречающееся наследственное генетическое заболевание, обусловленное изменением количества хромосом. Данное заболевание встречается исключительно у лиц мужского пола и наиболее явно начинает проявляться в период полового созревания при формировании вторичных половых признаков. Синдром Клайнфелтера встречается с частотой 1 : 500/600 мужчин, причем было замечено, что чем больше Читать запись полностью »

Синдром Эдвардса

синдром эдвардсаСиндром Эдвардса (трисомия по 18 хромосомной паре) — второе по частоте хромосомное заболевание после синдрома Дауна, которое характеризуется многочисленными пороками внутриутробного развития, а также недоразвитием многих систем и органов. Частота встречаемости синдрома Читать запись полностью »

Синдром Марфана

синдром МарфанаСиндром Марфана — наследственное системное заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями нервной системы, сердечно — сосудистой системы, опорно — двигательного аппарата и других систем и органов организма человека. Читать запись полностью »

Синдром Патау

синдром патау фотоСиндром Патау (синдром трисомии хромосомы 13) — тяжелое наследственное неизлечимое хромосомное заболевание, при котором у пациента присутствует дополнительная копия хромосомы 13 (трисомия 13). Частота встречаемости синдрома Патау Читать запись полностью »

Синдром Лежена

синдром ЛеженаСиндром Лежена это наследственное генетическое заболевание, связанное с изменением строения 5-ой хромосомы. Болезнь получила название по имени французского ученого Жерома Лежена в 1963 году. Для этого заболевания характерен необычный детский крик, напоминающий кошачий Читать запись полностью »

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) — врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент уридиндифосфат. Читать запись полностью »

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь (Синдром Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия) – достаточно редкое заболевание диспластического характера, которое проявляется диффузным остеосклерозом практически всех костей скелета.
Это заболевание встречается во всех возрастных группах вне зависимости от расы и пола Читать запись полностью »

Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)

Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз) — наследственное или семейное заболевание при котором на коже появляется множество мясистых мягких на ощупь опухолей, которые состоят из видоизмененной нервной ткани (так называемых — нейрофибром).
Это заболевание может проявиться в первые десять лет жизни. Мужчины болеют им примерно в два раза чаще чем женщины Читать запись полностью »

Болезнь Нотта лечение

Болезнь Нотта (Пружинящий палец, Щелкающий палец, Стенозирующий лигаментит сгибателей пальцев кисти) — достаточно распространенное заболевание сухожилий сгибателей пальцев и окружающих их связок. На начальном этапе заболевания разгибание пальца еще возможно, однако оно сопровождается характерным щелчком (отсюда и пошло название «щелкающий палец»). По мере течения болезни Нотта разгибание пальца становится невозможным Читать запись полностью »

Дарье болезнь

Болезнь Дарье (псороспермоз, фолликулярный дискератоз, вегетирующий кератоз) — хроническое генетическое заболевание кожи, которое характеризуется появлением конусообразных коричневатых или желто-бурых специфических узелков диаметром до пяти миллиметров. Эти узелки в основной своей части связаны с волосяными фолликулами и их поверхность покрыта плотными корочками серо-желтого цвета Читать запись полностью »