Синдром Крузона

синдром крузона фотоСиндром Крузона – редкая генетическая аномалия, имеющая второе название черепно-лицевой дизостоз и характеризующаяся различными деформациями лицевой и мозговой частей черепа. Данные деформации могут быть как врожденными, так и развиваться на протяжении Читать запись полностью »

Альбинос

альбинос фотоАльбинос – это человек, обладающий редким наследственным свойством, которое характеризуется отсутствием пигментации на радужной оболочке глаз, кожи, волос. Эта аномалия, выступая наследственным явлением, во многом зависит от наличия подавляемого, рецессивного гена находящегося в гомозиготном состоянии. Средняя встречаемость этого гена у человека – один случай на 20 000 тысяч.  Читать запись полностью »

Альбинизм

альбинизм у человека фотоАльбинизм у человека проявляется в отсутствии нормальной пигментации на коже, волосах, радужной оболочки глаз. Эта аномалия является наследственным признаком, зависящим от присутствия рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии. Альбинизм у человека часто упоминается как Читать запись полностью »

Болезнь Гиршпрунга

болезнь гиршпрунга фотоБолезнь Гиршпрунга – достаточно редкое врожденное заболевание, развивающееся вследствие нарушенного врожденного развития нервных сплетений, которые обеспечивают иннервацию толстого кишечника. У мужчин данная патология обнаруживается в четыре раза чаще, частота встречаемости по данным различных исследовательских институтов колеблется в пределах 1 – 10 случаев на 10000 населения. Диагноз болезнь Гиршпрунга в 90% случаев устанавливают еще новорожденным детям, причем у 20% малышей Читать запись полностью »

Болезнь Гюнтера

болезнь гюнтера фотоБолезнь Гюнтера (эритропоэтическая порфирия) – передающееся по атусомно-рецессивному типу крайне редкое генетическое заболевание, симптоматика которого придает пациенту сходство с неким мифологическим существом. Впервые данную болезнь описал немецкий врач Ганс Гюнтер, именем которого она и была впоследствии названа.

Основное научное название болезни Гюнтера, это врожденная эритропоэтическая порфирия. Обычно к порфириям относят генетические нарушения пигментного обмена веществ, которые сопровождаются повышенным содержанием в тканях и крови порфирина – азотосодержащего пигмента, входящего в состав гемоглобина и придающего крови красный цвет Читать запись полностью »

Болезнь Гентингтона

болезнь гентингтона фотоБолезнь Гентингтона – тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание головного мозга, характеризующееся сочетанием психических расстройств и хореического гиперкинеза. Распространенность данного заболевания составляет: 1:10000 населения. Болезнь Гентингтона может развиться как в детском возрасте, так и в старческом, однако чаще всего первая симптоматика проявляется в возрастном Читать запись полностью »

Болезнь Виллебранда

болезнь виллебранда фотоБолезнь Виллебранда – генетическое заболевание крови, характеризующееся эпизодическими спонтанными кровотечениями, схожими с кровотечениями при гемофилии. Тип наследования аутосомно-доминантный. Приобретенная форма данного заболевания встречается крайне редко. Читать запись полностью »

Атаксии

атаксия фотоАтаксия (инкоординация) – нарушение согласованности действия (координации) различных мышц, которое проявляется расстройством целенаправленных движений и статических функций. Атаксия является достаточно часто встречающимся нарушением моторики, при этом сила в конечностях сохранена полностью или довольно незначительно Читать запись полностью »