Атаксии

атаксия фотоАтаксия (инкоординация) – нарушение согласованности действия (координации) различных мышц, которое проявляется расстройством целенаправленных движений и статических функций. Атаксия является достаточно часто встречающимся нарушением моторики, при этом сила в конечностях сохранена полностью или довольно незначительно Читать запись полностью »

Тест на дальтонизм онлайн

пройти тест на дальтонизмДальтонизм или цветовая слепота — в большинстве случаев наследственная или гораздо реже приобретенная особенность человеческого зрения, которая выражается в неспособности различать несколько или один цвет. Один из видов дальтонизма впервые описал Джон Дальтон в 1794 году, основываясь на собственных ощущениях. Читать запись полностью »

Дальтонизм

дальтонизм фотоДальтонизм – нарушенная способность адекватно воспринимать некоторые цвета, имеющая наследственную природу, или вызванная заболеваниями сетчатки или зрительного нерва. Сетчаткой называется слой нервных клеток, обладающих способностью воспринимать свет и передавать далее полученную информацию по зрительному нерву в головной мозг. Впервые дальтонизм был описан Джоном Дальтоном в Читать запись полностью »

Фенилкетонурия

фенилкетонурия фотоФенилкетонурия (болезнь Феллинга) – тяжелое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислот и проявляющееся прогрессирующим слабоумием, отставанием физического развития, расстройствами мышечного тонуса и движений. Читать запись полностью »

Болезнь Тея-Сакса

болезнь тея-сакса фотоБолезнь Тея-Сакса – тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующими нарушениями моторики и умственной отсталостью вследствие поражения мозговых оболочек ребенка. На протяжении первых шести месяцев жизни развитие детей с болезнью Тея-Сакса Читать запись полностью »

Синдром Фразера

синдром фразера фотоСиндром Фразера – сочетание криптофтальма с урогенитальными и акрофациальными аномалиями. Впервые данный синдром был описан С. Фразером в 1962 году. Частота встречаемости данной аномалии составляет 4 случая на 1000000 новорожденных и 1 случай на 10000 мертворожденных. Тип наследования данного заболевания аутосомно-рецессивный, поскольку данного вида аномалии встречаются у детей, которые рождены в близкородственных браках (при этом риск рецидива оставляет порядка 25%) Читать запись полностью »

Синдром Вильямса

синдром вильямса фотоСиндром Вильямса – достаточно редкое врожденное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Именно благодаря специфическому внешнему виду, данный синдром известен также как синдром «лица эльфа» (с плоским тупым концом нос, большой рот, опущенные припухлые веки, широкий лоб, своеобразный разрез глаз).

Причины возникновения синдрома Вильямса до конца не установлены. Считается, что к данному синдрому существует Читать запись полностью »

Синдром Арнольда-Киари

синдром арнольда-киари фотоСиндром Арнольда – Киари (Аномалия Арнольда – Киари) – врожденная патология развития головного мозга, которая проявляется несоответствующими размерами задней черепной ямки и находящихся в этой области мозговых структур, вследствие чего происходит опущение миндалин мозжечка и ствола головного мозга в большое затылочное отверстие, что приводит к их ущемлению на данном уровне. Зачастую данный дефект сочетается с аномалиями развития Читать запись полностью »

Синдром Шегрена

синдром шегрена фотоСиндром Шегрена (сухой синдром) – воспалительное системное поражение соединительной ткани, которое характеризуется вовлечением в патологический процесс слюнных желез, слезных желез, а также желез слизистых оболочек. В результате воспалительного процесса возникает дисфункция данных желез, что приводит к значительному уменьшению количества Читать запись полностью »

Синдром Апера

синдром апераСиндром Апера — достаточно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется синдактилией, деформацией лицевой части черепа и другими дефектами со стороны костной системы. Впервые детально описал данный синдром в 1906 году французский педиатр Eugene Apert, основываясь на характерные атрибуты и признаки девяти наблюдаемых пациентов. Это генетическое заболевание наблюдается у одного из 16000 — 20000 новорожденных вне зависимости от пола Читать запись полностью »