Гемофилия

гемофилия фотоГемофилия – это патология, которая наследуется из поколения в поколение и характеризуется пониженной свёртываемостью крови. Исключительно женщины являются проводниками гемофилии, а болеют ею, в основном, мужчины.

Выделяют два основных типа гемофилии. В основе данной Читать запись полностью »

Врожденный порок сердца

врожденный порок сердца фотоВрождённый порок сердца — это сердечный дефект, врождённого происхождения. В основном такая патология затрагивает перегородки сердца, поражает артерию, которая доставляет к лёгким венозную кровь или один из главных сосудов артериальной системы – аорту, а также Читать запись полностью »

Муковисцидоз

муковисцидоз фотоМуковисцидоз (от  лат. «muscus» – относится к слизи или  слизистый, «viscidus» – липкий) – это тяжёлое врождённое заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез и вызывающее патологию дыхательных органов и пищеварительной системы. Читать запись полностью »

Синдром Ангельмана

фото ангельмана синдромаСиндром Ангельмана – это болезнь, которую относят к генетической аномалии, характеризующейся задержкой психического развития и сопровождающейся припадками, хаотическими движениями рук, частым смехом и улыбками. Данное заболевание еще называют Читать запись полностью »

Галактоземия

галактоземия фотоГалактоземия – это заболевание с редкой патологией, которую наследуют новорожденные от своих родителей. А они, имеющие определённую аномалию в аутосомно-рецессивном гене, являются его носителями. Такая Читать запись полностью »

Синдром Прадера-Вилли

фото ребенка с синдромом прадера-виллиСиндром Прадера-Вилли – это генетическая редкая аномалия, характеризующаяся остановкой работы генов, или по-научному это явление вызывается отсутствием экспрессирования, что означает передачу наследственной информации от ДНК к РНК. Функция генов в данном случае заключается во включении в Читать запись полностью »

Синдром Тетра-Амелия

синдром тетра-амелия фотоСиндром Тетра-Амелия — это наследственное, врождённое и очень редкое заболевание, для которого характерно отсутствие четырёх конечностей. Зачастую другие части тела могут также быть подвержены порокам развития. Это относится к черепу, лицу, репродуктивным органам, тазу, анусу. Во всем остальном больные абсолютно адекватны и достигают своим неимоверным желанием к жизни заметных успехов: развив гибкость рисуют лежа, ртом берут игрушки, едят ложкой. За счет гибкости спины достаточно быстро двигаются по полу. Читать запись полностью »

Алкаптонурия

алкаптонурия фотоАлкаптонурия — это достаточно редкое генетическое заболевание, развивающееся вследствие абсолютного дефицита фермента гомогентизиновой кислоты, проявляющееся черного цвета мочой на выходе. Данная болезнь характеризуется расстройством обмена тирозина, вследствие чего с Читать запись полностью »