Болезнь Гоше

болезнь гоше фотоБолезнь Гоше — наследственное заболевание накопительного характера, которое является одним из самых распространённых среди лизосомных патологий. Болезнь Гоше развивается вследствие недостаточности глюкоцереброзидазы, что становится результатом накопления глюкоцереброзида в тканях и некоторых органах.

Данная болезнь относится к довольно редким заболеваниям и проявляется, по статистике, относительно низко. Но, тем не менее, она может привести к инвалидности или/и летальному исходу в раннем возрасте, если своевременно не будет начато соответствующее лечение. Читать запись полностью »

Гамартома

гамартома фотоГамартома (греч. «гамартия» — ошибка) – результат протекания патологического процесса в тканях здорового органа. Гамартома представляет собой опухолевидные узловые образования со слабо выраженной бугристостью на поверхности. Состоят они из тех же тканей, где и развилась эта доброкачественная опухоль. Читать запись полностью »

Болезнь Вильсона-Коновалова

болезнь вильсона фотоБолезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова) – это заболевание, имеющее наследственную патологию, которая поражает печень и центральную нервную систему в результате нарушения обменных процессов меди в организме. Ободок жёлто-коричневого цвета, Читать запись полностью »

Туберозный склероз

туберозный склероз фотоТуберозный склероз – это факоматозное заболевание генетического характера, которое поражает многие органы и ткани, образуя при этом доброкачественные опухоли. Диагностировать туберозный склероз довольно сложно вследствие большого количества Читать запись полностью »

Ахондроплазия

ахондроплазия фотоАхондроплазия – это генетическое заболевание с нарушением в росте костной ткани. Данная патология становится очевидной с самого рождения. К тому же ахондроплазия относится к древним врождённым дефектам и характеризуется непропорциональными формами тела.

Люди с ахондроплазией имеют деформации позвоночника, короткие конечности при практически нормальных размерах туловища и относительную макроцефалию. Читать запись полностью »

Синдактилия

синдактилия фотоСиндактилия – это развитие порока, который характеризуется сращением между собой одного или нескольких пальцев на стопе или кисти с их функциональными нарушениями или косметическими поражениями определённого сегмента. Синдактилия встречается почти в два раза чаще среди мальчиков, чем девочек и в среднем Читать запись полностью »

Арахнодактилия

арахнодактилия фотоАрахнодактилия – это один из симптомов синдрома Марфана. Арахнодактилию впервые описал известный французский педиатр Марфан (Marfan), дав ей название долихостеномелия, которая и до сих пор называется болезнью Марфана. Читать запись полностью »

Полидактилия

полидактилия фотоПолидактилия – это анатомическая аномалия, для которой характерно врождённое изменение количества пальцев на стопе или ноге. Такое заболевание имеет двойное происхождение. В первом случае расщепление пальцев происходит вдоль их зачатков, а во втором – появляются рудименты или Читать запись полностью »