Ахондроплазия

ахондроплазия фотоАхондроплазия – это генетическое заболевание с нарушением в росте костной ткани. Данная патология становится очевидной с самого рождения. К тому же ахондроплазия относится к древним врождённым дефектам и характеризуется непропорциональными формами тела.

Люди с ахондроплазией имеют деформации позвоночника, короткие конечности при практически нормальных размерах туловища и относительную макроцефалию. Читать запись полностью »

Синдактилия

синдактилия фотоСиндактилия – это развитие порока, который характеризуется сращением между собой одного или нескольких пальцев на стопе или кисти с их функциональными нарушениями или косметическими поражениями определённого сегмента. Синдактилия встречается почти в два раза чаще среди мальчиков, чем девочек и в среднем Читать запись полностью »

Арахнодактилия

арахнодактилия фотоАрахнодактилия – это один из симптомов синдрома Марфана. Арахнодактилию впервые описал известный французский педиатр Марфан (Marfan), дав ей название долихостеномелия, которая и до сих пор называется болезнью Марфана. Читать запись полностью »

Полидактилия

полидактилия фотоПолидактилия – это анатомическая аномалия, для которой характерно врождённое изменение количества пальцев на стопе или ноге. Такое заболевание имеет двойное происхождение. В первом случае расщепление пальцев происходит вдоль их зачатков, а во втором – появляются рудименты или Читать запись полностью »

Гемофилия

гемофилия фотоГемофилия – это патология, которая наследуется из поколения в поколение и характеризуется пониженной свёртываемостью крови. Исключительно женщины являются проводниками гемофилии, а болеют ею, в основном, мужчины.

Выделяют два основных типа гемофилии. В основе данной Читать запись полностью »

Врожденный порок сердца

врожденный порок сердца фотоВрождённый порок сердца — это сердечный дефект, врождённого происхождения. В основном такая патология затрагивает перегородки сердца, поражает артерию, которая доставляет к лёгким венозную кровь или один из главных сосудов артериальной системы – аорту, а также Читать запись полностью »

Муковисцидоз

муковисцидоз фотоМуковисцидоз (от  лат. «muscus» – относится к слизи или  слизистый, «viscidus» – липкий) – это тяжёлое врождённое заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез и вызывающее патологию дыхательных органов и пищеварительной системы. Читать запись полностью »

Синдром Ангельмана

фото ангельмана синдромаСиндром Ангельмана – это болезнь, которую относят к генетической аномалии, характеризующейся задержкой психического развития и сопровождающейся припадками, хаотическими движениями рук, частым смехом и улыбками. Данное заболевание еще называют Читать запись полностью »

Галактоземия

галактоземия фотоГалактоземия – это заболевание с редкой патологией, которую наследуют новорожденные от своих родителей. А они, имеющие определённую аномалию в аутосомно-рецессивном гене, являются его носителями. Такая Читать запись полностью »

Синдром Прадера-Вилли

фото ребенка с синдромом прадера-виллиСиндром Прадера-Вилли – это генетическая редкая аномалия, характеризующаяся остановкой работы генов, или по-научному это явление вызывается отсутствием экспрессирования, что означает передачу наследственной информации от ДНК к РНК. Функция генов в данном случае заключается во включении в Читать запись полностью »