Оксалурия (с греч. oxalis – «щавель», uron – «моча») – заболевание, обусловленное повышенным содержанием в моче щавелевокислого кальция, который выделяется вместе с ней в виде кристаллов. В медицине выделяют первичную оксалурию и вторичную оксалурию. Читать запись полностью »

Несовершенный остеогенез – врождённое заболевание костей, а также отдельных соединительнотканных структур. Ещё одно название несовершенного остеогенеза – болезнь хрупких костей. Заболевание передаётся по наследству, т.е. является генетически обусловленным. Читать запись полностью »

Мышечная дистрофия – это хроническое заболевание скелетной мускулатуры организма человека, имеющее наследственный характер. При данном заболевании отмечаются слабость мышц и их дегенерация. Большинство лиц с такой патологией не способно передвигаться без помощи инвалидного кресла, костылей. Читать запись полностью »

Синдром Шерешевского-Тернера – это заболевание генетического наследственного характера, в результате которого происходят нарушения в структуре Х-хромосомы, сопровождающиеся аномалиями развития внутренних органов и низкорослостью. Это заболевание как наследственное описано в 1925 году эндокринологом Шерешевским, по мнению которого, оно обусловлено не полным развитием гипофиза в передней его доле и половых желёз с одновременными врождёнными пороками соматического характера. А вот уже Тернером в 1938 году были Читать запись полностью »

Гипохромная анемия – это одно из общих названий для всех форм анемий, которые характеризуются недостатком гемоглобина, где количественный цветовой показатель в крови составляет менее 0,8. В основном при гипохромных анемиях нарушается Читать запись полностью »

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Выделяют пропорциональную карликовость и Читать запись полностью »

Болезнь Шарко — это патологический процесс, при котором поражаются нейроны центрального и периферического отделов ЦНС. Эта патологическая аномалия имеет клиническую и генетическую неоднородность, с фатальным исходом. Болезнь Шарко является одним из заболеваний, Читать запись полностью »

Болезнь Гоше — наследственное заболевание накопительного характера, которое является одним из самых распространённых среди лизосомных патологий. Болезнь Гоше развивается вследствие недостаточности глюкоцереброзидазы, что становится результатом накопления глюкоцереброзида в тканях и некоторых органах.

Данная болезнь относится к довольно редким заболеваниям и проявляется, по статистике, относительно низко. Но, тем не менее, она может привести к инвалидности или/и летальному исходу в раннем возрасте, если своевременно не будет начато соответствующее лечение. Читать запись полностью »

Гамартома (греч. «гамартия» — ошибка) – результат протекания патологического процесса в тканях здорового органа. Гамартома представляет собой опухолевидные узловые образования со слабо выраженной бугристостью на поверхности. Состоят они из тех же тканей, где и развилась эта доброкачественная опухоль. Читать запись полностью »

Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова) – это заболевание, имеющее наследственную патологию, которая поражает печень и центральную нервную систему в результате нарушения обменных процессов меди в организме. Ободок жёлто-коричневого цвета, Читать запись полностью »