Болезнь Шарко

болезнь шарко фотоБолезнь Шарко – это патологический процесс, при котором поражаются нейроны центрального и периферического отделов ЦНС. Эта патологическая аномалия имеет клиническую и генетическую неоднородность, с фатальным исходом. Болезнь Шарко является одним из заболеваний, называющихся «болезнью двигательного нейрона» (БДН), при которой происходит поражение мотонейронов в первую очередь.

Данное заболевание встречается достаточно редко, в соотношении 1:100000 больных в год, для которого не характерны эндемические территории.

Болезнь Шарко – это патология дегенеративного характера, которая избирательно поражает центральные нейроны (корковые), а затем – перефирические (переднероговые и бульбарные).

Болезнь Шарко причины

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко) был открыт ещё в 1847 году, а описание клинических симптомов относится к 1869 году. Но наиболее активно это заболевание нервной системы стали изучать в 90-е годы XX столетия.

Болезнь Шарко считается семейной патологией, хотя известны случаи и спорадического характера, которые доказали, что основной причиной бокового амиотрофического склероза считаются мутации, происходящие в гене супероксиддисмутазы. В основном такие мутации были обнаружены в 20% семей с данным диагнозом, а вот роль этого гена в спорадических мутациях ещё до конца не определена.

Болезнь Шарко относится к самым частым прогрессирующим патологиям мотонейронов и является одним из наиболее тяжёлых дегенеративных аномалий центральной нервной системы. Установлено, что женщины в Америке и Европе болеют этим заболеванием гораздо реже, чем мужчины. А случаи семейной этиологии встречаются в 5–10% случаев, поэтому в основном характерна спорадическая картина болезни.

В развитии болезни Шарко, как и других заболеваний, при которых обнаруживаются поражения двигательных нейронов, главной причиной считаются также инфекционно-токсические заболевания, вызываемые определённым вирусом, который обладает большой нейротропностью. Кроме этого, болезнь Шарко развивается, как правило, в 50 лет.

Болезнь Шарко симптомы

Одним из самых важных клинических симптомов начальной стадии Болезни Шарко является атрофия мышц с ассиметричным прогрессированием. Заболевание может начаться с любой группы мышц, впоследствии поражение становится генерализованным. Выделяют несколько видов параличей. К ним относят шейно-грудной, псевдобульбарный, бульбарный и пояснично-крестцовый. Летальный исход наступает через несколько лет, после вовлечения в прогрессирующий процесс мышц респираторного характера.

Очень часто, почти в 40% случаев, характерной картиной болезни Шарко является слабость мышц какой-то одной из верхних конечностей. Поражение начинается с кисти, за которой следует быстрое прогрессирование заболевания. Больной испытывает затруднения в работе указательного и большого пальцев, также нарушается тонкий моторный контроль. Это проявляется в затруднительном подбирании предметов во время одевания, особенно, при застёгивании пуговиц. Во время поражения основной руки, отмечаются проблемы при письме, а также в повседневной жизни.

Для типичного протекания болезни Шарко характерно неуклонное вовлечение остальных мышц этой же конечности, а затем поражение переходит на другую руку. Это предшествует парализации нижних конечностей и бульбарных мышц.

Иногда болезнь Шарко начинает развиваться с мимических мышц, затрагивает язык или, наоборот, мышцы туловища. Поэтому вовлекая новые мышцы в прогрессирующий процесс, болезнь характеризуется короткой продолжительностью жизни человека. Особенно это касается бульбарной формы, при которой пациенты не доживают до паралича ног. Относительно благоприятной считается пояснично-крестцовая форма. Бульбарный и псевдобульбарный паралич проявляется симптомами дизартрии и дисфагии, за которыми наступают респираторные нарушения.

Для всех форм болезни Шарко характерен повышенный нижнечелюстной рефлекс. Дисфагия чаще наблюдается после глотания жидкой пищи, чем после твёрдой. Постепенно ослабевают жевательные мышцы, происходит свисание мягкого нёба и атрофируется язык. Больные с такими симптомами не могут глотать, произносить звуки, у них отмечаются генерализованные судороги.

Атрофия мышц имеет избирательное поражение. Например, на руках – это мышцы у основания большого пальца и указательного, межкостные и дельтовидные; на ногах – только те мышцы, которые осуществляют сгибание с тыльной стороны стопы; бульбарные – мышцы нёба и языка.

Очень редкими клиническими симптомами болезни Шарко считаются поражения глазных мышц. Кроме того, у больных с боковым амитрофическом склерозом, даже обездвиженных, отсутствуют пролежни, что является особенным признаком этого заболевания. Также описаны случаи, когда в процесс парализации равномерно вовлекаются мотойнеры как верхние, так и нижние, при которых преобладают определённые пирамидные или переднероговые синдромы.

Болезнь Шарко лечение

Для основного лечения болезни Шарко важно замедлить прогрессирующий процесс заболевания и продлить период, при котором больной сохранит способность самообслуживания. А также необходимо уменьшить характерные выраженные симптомы и поддержать как можно дольше стабильный уровень жизни больного.

Госпитализации подлежат больные в том случае, если необходимо провести первичное обследование, для точного  диагностирования болезни, или проведения гастротомии.

На данный момент разработан только один препарат, который существенно замедляет процессы прогрессирования болезни Шарко – это Рилузол. Применение этого препарата продлевает жизнь больным в среднем на три месяца. Его назначают строго по показаниям, после подтверждения диагноза, но исключив при этом другие причины поражения мотойнеров, а также если для болезни Шарко характерна длительность не менее пяти лет, нет в наличии трахеостомии и с форсированной жизненной ёмкостью лёгких в 60%. Назначают Ризул  пожизненно по 100 мг в сутки, с постоянным контролем печёночных трансаминаз через каждые три месяца, чтобы избежать присоединения гепатита лекарственной этиологии.

Проведение патогенетического лечения болезни Шарко с применением Ксалипродена, противопаркинсонских средств, иммуномодуляторов, антиоксидантов, Церебролизина оказалось неэффективным. Поэтому паллиативная терапия пытается приостановить прогрессирование депрессий, дисфагий, фасцикуляций, спастичности и дизартрии. Чтобы улучшить метаболизм мышц назначают курсами Карнитин, Левокарнитин, Креатин на два месяца по три раза в год. Для того чтобы пациентам было легче ходить, врачи рекомендуют носить только ортопедическую обувь, а при необходимости использовать трость и ходунки.

Назначение гастротомии улучшает состояние больного и продлевает ему жизнь. А вот трахеостомия и искусственная вентиляция лёгких – это приговор и последний этап заболевания. Как правило, они сигнализируют о скором летальном исходе.

Прогноз при болезни Шарко всегда неблагоприятный. Продолжительность жизни при пояснично-крестцовой форме – до трёх лет, при бульбарной – до четырёх, а в основном с этим заболеванием пациенты не живут более пяти лет.