Болезнь Гюнтера

болезнь гюнтера фотоБолезнь Гюнтера (эритропоэтическая порфирия) – передающееся по атусомно-рецессивному типу крайне редкое генетическое заболевание, симптоматика которого придает пациенту сходство с неким мифологическим существом. Впервые данную болезнь описал немецкий врач Ганс Гюнтер, именем которого она и была впоследствии названа.

Основное научное название болезни Гюнтера, это врожденная эритропоэтическая порфирия. Обычно к порфириям относят генетические нарушения пигментного обмена веществ, которые сопровождаются повышенным содержанием в тканях и крови порфирина – азотосодержащего пигмента, входящего в состав гемоглобина и придающего крови красный цвет

Болезнь Гюнтера – причины

Некоторые современные ученые высказывают вполне серьезные предположения о том, что все существующие истории о вампирах могут иметь научное обоснование. Исследователи утверждают, что они могли возникнуть как следствие влияния такого редкого генетического заболевания как болезнь Гюнтера. Кожная порфирия портит кровь, вызывая нарушения производства гемма. Было отмечено, что болезнь Гюнтера чаще всего наблюдается в небольших деревнях Трансильвании, где она по предположениям развивается вследствие близкородственных связей. Распространенность данной редкой генетической патологии составляет 1 человек на 200000 населения. Если у одного из родителей обнаружено данное заболевание, то с 25% уверенностью можно говорить о том, что он передаст его своему ребенку. Современная медицина описывает порядка восьмидесяти случаев острой порфирии, вылечить которую не удалось.

Болезнь Гюнтера развивается в красном костном мозге – месте синтеза эритроцитов. Причиной данного наследственного заболевания является рецессивная мутация. Рецессивная мутация расположенная в аутосомной (неполовой) хромосоме, приводит к повышенной фоточувствительности кожных покровов и нарушению метаболизма. Сто процентная вероятность развития врожденной эритропоэтической порфирии возможна только у детей, оба родителя которых являются носителями мутированного гена, причем совсем не обязательно, чтобы у них проявлялась какая-либо симптоматика

Болезнь Гюнтера – симптомы

Данное заболевание характеризуется отсутствием производства в организме основных компонентов крови – красных кровяных телец, что уже в свою очередь отражается недостатком кислорода и железа в крови. Как в крови, так и в тканях нарушается пигментный обмен и вследствие воздействия солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Одновременно с этим происходит значительная деформация сухожилий, ведущая в некоторых случаях к скручиванию пальцев.

Болезнь Гюнтера характерна тем, что небелковая часть гемоглобина (гемм) трансформируется в разъедающее подкожную ткань токсичное вещество. Вследствие этого кожные покровы утоньшаются, становятся коричневыми и в результате воздействия на них солнечных лучей – лопаются. Именно по этой причине через определенный промежуток времени кожа покрывается шрамами и язвами. Помимо этого данные воспалительные явления очень сильно повреждают и деформируют нос и уши.

Человек выглядит пугающе – у него покрытое язвами лицо, скрюченные пальцы. Располагающаяся вокруг губ и десен кожа ужесточается и высыхает, что приводит к обнажению резцов и страшному «вампирскому» оскалу. Еще одним симптомом болезни Гюнтера является красно-коричневый или красный окрас зубов, что происходит вследствие отложения на них порфирина. Кожные покровы у больного сильно бледнеют, в светлое время суток у них наблюдается упадок сил и значительная слабость, в ночное время энергия возвращается. Хочется отметить, что данная совокупность симптоматики наблюдается только на поздних стадиях протекания заболевания.

Обычно болезнь Гюнтера начинает проявляться уже на протяжении первого года жизни, однако может и после четырех лет. Вследствие мутации происходит усиленный синтез пигмента – предшественника порфирина, что приводит к его повышенному содержанию в эритроцитах (до 25 раз). Именно это обуславливает приведенные ниже симптомы болезни:

• Хроническая фоточувствительность. Даже вследствие проникновения солнечных лучей через тонкую одежду или оконное стекло может возникнуть ожог. Больные жалуются на то, что облученные участки кожи зудят, на них появляется красная пузырьковая сыпь

• Вследствие выделения избытка пигмента, моча приобретает кроваво-красный цвет

• Наблюдается повышенное оволосение (гипертрихоз)

• Вследствие отложения в дентине и эмали порфирина, зубы окрашиваются в красный цвет (эритродонтия)

• Наблюдается увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени

• В кровяном русле разрушаются эритроциты (гемолитическая анемия)

Вся вышеперечисленная симптоматика придает больному большое сходство с вампиром. До второй половины прошлого столетия болезнь Гюнтера считалась абсолютно неизлечимой. Для облегчения состояния больного и для восполнения недостатка кровяных телец, в средние века ему давали пить свежую кровь. Естественно это никаких положительных результатов не давало, так как просто выпивая порцию крови, улучшить ее состояние в организме невозможно.

Еще один устоявшийся миф о вампирах и их боязни чеснока, можно развенчать утверждением о том, что именно чеснок при употреблении его в пищу выделяет кислоту, которая усиливает повреждения и соответственно страдания, полученные в результате болезни. Поэтому является вполне естественным, что люди с болезнью Гюнтера избегают употреблять вызывающий у них болевые ощущения чеснок

Болезнь Гюнтера – лечение

Чаще всего дальнейшая судьба пациентов с болезнью Гюнтера весьма трагична. Большинство страдающих данной болезнью детей не доживает даже до подросткового возраста, что связано с наличием у них многочисленных нарушений обмена веществ, влекущих за собой переизбыток в крови порфирина.

Лечение болезни Гюнтера по мнению современных медиков на данном этапе развития медицинской отрасли не представляется возможным. Предполагается, что идеальным методом лечения заболевания является трансплантация костного мозга. Данная задача является архисложной, так как требуется тщательный подбор донора и длительная специфическая сопутствующая терапия. Некоторые ученые предлагают метод трансплантации стволовых клеток пуповинной крови, однако шанс найти необходимого донора сводится к нулю.

Так как излечить порфирию пока не представляется возможным, существует возможность значительно уменьшить число рецидивов болезни. Этого можно достигнуть, введя очень строгие ограничения времени пребывания на солнце. Перед прогулкой, на открытые части тела следует нанести защищающие кожные покровы от ультрафиолета крема.