Болезнь Гентингтона

болезнь гентингтона фотоБолезнь Гентингтона – тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание головного мозга, характеризующееся сочетанием психических расстройств и хореического гиперкинеза. Распространенность данного заболевания составляет: 1:10000 населения. Болезнь Гентингтона может развиться как в детском возрасте, так и в старческом, однако чаще всего первая симптоматика проявляется в возрастном промежутке от двадцати восьми до пятидесяти лет

Болезнь Гентингтона – причины развития

Вследствие того, что данное заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к неизбежной инвалидизации, затрагивая интересы как больного, так и его родных (у детей больного человека риск развития заболевания приближен к 50%), в последние годы болезнь Гентингтона изучается особенно пристально. Полученные результаты серьезно насторожили специалистов, так как оказалось, что заболевание распространено гораздо шире, чем считалось ранее. Практически 100% рассмотренных случаев дали положительный результат на семейный анамнез. Некоторые ученые предполагают, что изредка новый случай развития заболевания может появиться вследствие генетической мутации, однако ни одного похожего доказанного случая пока нет. Иногда ложное впечатление об отсутствии семейного анамнеза может сложиться из-за позднего дебюта болезни и ее могут ошибочно классифицировать как сенильную деменцию, особенно в тех случаях, когда члены семьи до манифестации заболевания умирали от других причин

Болезнь Гентингтона – симптомы и признаки

Заболевание всегда начинается постепенно, как бы исподволь. Первые симптомы болезни Гентингтона обычно проявляются в возрастном промежутке от двадцати пяти до пятидесяти лет (крайне редко в детском возрасте), мужчины болеют несколько чаще женщин. К первым симптомам заболевания относят суетливость движений и неусидчивость, что обычно не расценивается родственниками человека как заболевание. С течением времени двигательные нарушения продолжают прогрессировать, что в конечном итоге обычно приводит к инвалидности. По мере дальнейшего прогрессирования болезни Гентингтона для больного становятся характерными внезапные частые неритмичные судорожные движения туловища и конечностей, может наблюдаться нарушение артикуляции, возможны непроизвольные всхлипывания и спазмы лицевой мускулатуры. Координация движений при ходьбе значительно страдает, походка становится хореической (танцующей). Вплоть до самых поздних стадий заболевания память остается сохранной, однако исполнительные функции, мышление и внимание нарушаются еще в самом начале развития болезни. Достаточно часто при болезни Гентингтона наблюдаются навязчивые состояния и бред (по данной симптоматике может быть ошибочно диагностирована шизофрения), периодическая расторможенность, отчужденность, апатия и депрессия. Постепенно все требующие мышечного контроля функции нарушаются: человек начинает испытывать проблемы с глотанием и жеванием, начинает гримасничать (вследствие быстрого движения глаз нарушается сон).

Продолжительность протекания заболевания в среднем составляет пятнадцать лет. В случае раннего начала (до двадцати лет), болезнь сопровождают когнитивные нарушения, атаксия, ригидность и прогрессирует она быстрее (порядка восьми лет). Эпилептические припадки при болезни Гентингтона возникают крайне редко в случае позднего начала заболевания, и достаточно часто при его ранней форме.

На четвертом-пятом десятилетии жизни, болезнь Гентингтона проявляется прогрессирующим хореоатетозом, который в свою очередь сопровождается ярко выраженными психическими расстройствами (депрессией с частыми суицидальными попытками, деменциями, частыми вспышками агрессии и раздражения). В юношеском возрасте заболевание может иногда проявляться нарастающим акинетико-ригидным синдромом.

Болезнь Гентингтона протекает крайне медленно. Инвалидизация обуславливается как серьезными изменениями психики, так и углубившимися двигательными расстройствами. Летальный исход наступает по истечении многих лет от самоубийства или интеркуррентной инфекциифото болезни гентингтона

Болезнь Гентингтона – диагностика

В типичных случаях диагностика болезни не представляет никаких сложностей. Медленно прогрессирующее течение, относительно позднее начало, отсутствие сопутствующей ревматической лихорадки и выраженная деменция позволяют исключить хорею Сиденгама. Помимо этого, дифференцированный диагноз следует провести с такими заболеваниями как наследственная доброкачественная хорея, сенильная хорея, атаксия, нейроакантоцитоз, болезнь Паркинсона. Во всех спорных диагностических случаях, решающим фактором станут результаты прямого ДНК-тестирования.

Ключевыми факторами правильного диагностирования заболевания являются учет типа наследования и наличия семейного анамнеза, течения заболевания, наличия в мазке крови измененной формы эритроцитов, наличие и локализация атрофических процессов в больших полушариях мозга

Болезнь Гентингтона – лечение

К сожалению, на сегодняшний день не разработано ни одного метода лечения, способного остановить, или хотя бы приостановить прогрессирование заболевания. Все попытки, направленные на возможное подавление патологических движений в большинстве случаев безрезультативны. В некоторых случаях больным для уменьшения двигательных расстройств и коррекции нарушений эмоциональности назначают психотропные препараты группы нейролептиков. Для уменьшения тяжести симптоматики болезни Гентингтона был специально разработан и впоследствии в 2008 году утвержден препарат Тетрабеназин. Такие препараты как Ремацемид и Амантадин еще находятся в стадии тестирования, однако уже показали положительные результаты. Для облегчения ригидности и гипокинезии мышц назначаются противопаркинсонические препараты. С целью облегчения миоклонической гиперкинезии применяют вальпроевую кислоту. При нарушениях поведения и психозах назначают атипичные антипсихотики. Для устранения депрессии широко применяют Миртазапин и ингибиторы обратного захвата серотонина.

Прогноз болезни Гентингтона в большинстве случаев неблагоприятный. Летальный исход, обусловленный различными осложнениями (застойная сердечная деятельность, пневмония и пр.), обычно наступает по прошествии десяти – двенадцати лет с момента начала прогрессирования заболевания.