Арахнодактилия

арахнодактилия фотоАрахнодактилия – это один из симптомов синдрома Марфана. Арахнодактилию впервые описал известный французский педиатр Марфан (Marfan), дав ей название долихостеномелия, которая и до сих пор называется болезнью Марфана. Но в 1902 году “арахнодактилию”, как общепринятое название предложил Ашар (Achard). Это заболевание считается врождённым со сравнительно редкой патологией. Особого преимущества в поражении какого-либо определенного пола не существует.

Арахнодактилия характеризуется наследственным нарушением соединительной ткани в виде длинных, тонких и изогнутых пальцев.

Арахнодактилия причины

Большая часть этой патологии связана с нарушением ферментов в организме, которые контролируют образование белков.

До конца ещё не выяснены все причины возникновения таких отклонений. Они могут возникать как спорадически, так и являться семейным заболеванием, при котором подвергаются поражению все члены одной семьи, даже, возможно, из разных поколений.

Арахнодактилия наследуется аутосомно-доминантным типом и имеет высокую пенетрантность мутантного гена. Но после проведенных в 1992 году исследований мексиканскими учёными семей трёх поколений, в которых пять сибсов из шести имели все признаки заболевания, предположили, что арахнодактилия может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу.

Мутантный ген FBN 1 расположен на плече пятнадцатой хромосомы. Он кодирует образование гликопротеина фибриллина-1. Этот ген состоит из 65 экзонов, а это, в свою очередь, затрудняет возможность напрямую анализировать мутации в нём. По этой же причине до сих пор не доказан генотип-фенотипические корреляции. Поэтому мутации гена происходят в замене белка фибриллина-1 на аргинин. Это, как правило, и является основной причиной арахнодактилии.

Не последнюю роль в образовании порока играют такие факторы, которые неблагоприятно воздействуют на ребёнка в период беременности женщины.

Арахнодактилия симптомы

Арахнодактилия проявляется довольно сильным удлинением практически всех трубчатых костей фаланг стоп и кистей, пястных и плюсневых костей, а также изменениями формы черепа и скелета туловища. Руки и ноги таких людей становятся очень узкими и длинными, которые вытягиваются вдоль длинных осей, а пальцы сгибаются в тонких суставах. Это действительно напоминает лапки паука, что и дало название этому заболеванию (с древнегреческого языка арахнос — это паук). Кроме изменений в опорно-двигательном аппарате отмечаются ещё характерные глубокие поражения в сердечно-сосудистой системе, а также офтальмологические поражения глаз.

Патологическое заболевание арахнодактилия начинается ещё во внутриутробном развитии плода и достаточно выражено при рождении ребенка, а затем и в его первый период жизни. Но, как правило, патология начинает себя интенсивно проявлять и усиливаться тогда, когда продолжается развитие и рост ребёнка.

Арахнодактилия относится к очень тяжелому заболеванию, которое имеет неблагоприятные последствия. Среди них можно выделить высокую общую летальность, где многие дети погибают в первые годы своей жизни от любой другой болезни опасной для них. И только редкие доброкачественные формы арахнодактилии дают возможность дожить до более зрелого возраста.

Основным симптомом арахнодактилии является мышечная атрофия общего характера с поражением всей мускулатуры. Здесь хорошо проявляется врождённая амиотония. При пальпации мышц конечностей возникает ощущение полного их отсутствия, то есть они не выделяются под кожей, а в тяжёлых случаях имеют консистенцию слизи. Также больные арахнодактилией страдают  недоразвитием и/или отсутствием жировой клетчатки.

Между локтевыми, коленными суставами и пальцами больных можно увидеть полупрозрачные тонкие перепонки из кожи, напоминающие плавательные мембраны водоплавающих птиц. В результате плохо развитой мускулатуры и недостаточного количества подкожного жира появляется дряблость в связочном аппарате, поэтому сегменты тонких длинных конечностей подвергаются чрезмерному пассивному движению.

Больные, имеющие тяжёлую форму арахнодактилии, не могут самостоятельно передвигаться или же движение определённых групп мышц сведены до минимума. Эти люди иногда даже прикованы к постели и зависят от обслуживания медицинских работников или близких. Им крайне тяжело сделать даже повороты головой в разные стороны.

Характерной клинической картиной арахнодактилии является быстрая утомляемость и слабость общего характера, которая может наступить даже после приёма пищи.

Для больных с арахнодактилией характерна большая форма головы, увеличенный и вытянутый череп в длину, наблюдается долихоцефалия. В результате постоянного неподвижного лежания на спине, у ребёнка просматривается уплощённая часть затылочной области, выступают вперёд лобные бугры, нос расширен, а нижняя челюсть выпячена вперед так, что придаёт лицу вид старого, скованного грустного человека.

Для клиники арахнодактилии важны симптомы неправильного развития глаз. К ним относятся – гипертелоризм, подвывих хрусталика, который смещается только вверх, миопия, иридоденез. Помутнение хрусталика, после вывихов, ещё больше ухудшает зрение, и приводит к тому, что взгляд больного становится неподвижным, и он перестаёт видеть.

Неправильно развитые ушные раковины наблюдаются чаще, чем офтальмологические поражения. Для них характерно отсутствие хрящей, что делает их мягкими и дряблыми.

Со стороны сердечно-сосудистой системы определяется неправильность в развитии сердца, его мышц, клапанов и перегородок между камерами, что приводит к врождённым порокам сердца.

Арахнодактилия затрагивает и центральную нервную систему, для которой характерна резкая умственная отсталость.

Изменений со стороны эндокринной системы не обнаруживается.

Таким образом, арахнодактилия – это врожденное глубокое изменение в мезодермальной системе и мезенхимальная дистрофия.

Несмотря на то, что кости удлиняются и истончаются, они не подвергаются искривлению и им не свойственны переломы патологического характера.

Грудная клетка в основном деформирована и имеет воронкообразный вид. Деформации могут осложняться при искривлениях позвоночника. Это могут быть сколиозы, кифосколиозы, сдавленный назад таз.

Арахнодактилия лечение

В настоящее время разработали и внедрили метод патогенетического лечения арахнодактилии, то есть используется коллагеннормализующая терапия.

В основу этого метода входит коррекция метаболизма различных компонентов, входящих в соединительную ткань. Даже хирургическое вмешательство на хрящах считается целесообразным в таком методе лечения. Это сможет усилить их регенерацию.

Нарушения такие, как астигматизм, миопия корректируются с помощью линз или очков.

Лечение ВДГК (воронкообразной деформации грудной клетки) состоит в проведении торакопластики. Эта операция необходима для устранения западения переднего отдела грудной клетки, которое приводит к снижению размеров грудной полости и недостаточному расправлению лёгких.

По показаниям проводят пластику аорты, экстрацию хрусталика, тонзилэктомию и аденотомию.

Таким образом, основным лечением арахнодактилии остаётся ортопедическое, заключающееся в коррекции всех деформаций.

Среди  лекарственных препаратов назначают антиоксидантные и энерготропные: Лимонтир, Коэнзим, Токферол, Рибоксин, Пирацетам и витамины группы В.

Кроме медикаментозного лечения арахнодактилии, больным назначают занятия лечебной физкультурой, где основное воздействие направлено на опорно-двигательную систему.